基因分型定量檢測系統的核心是基因芯片技術,基因芯片技術是一種大規模集成的固相雜交,其技術要點主要包括芯片的制備、樣品的制備及標記、分子雜交與檢測、生物信息學分析四個方面。
基本原理是核酸分子雜交,即應用顯微光蝕刻技術把大量的DNA片段以可尋址的方式,高密度地固定到一小塊載玻片上,利用核酸堿基之間的配對,以大量已知序列的寡核苷酸、cDNA或基因片段作探針,與已經進行熒光染料標記的樣品DNA進行雜交,用激光共聚焦顯微鏡或熒光顯微鏡檢測芯片,顯示出哪些序列發生了互補配對。通過檢測雜交信號的強弱進而判斷樣品中靶分子的數量,分析基因型分布情況,得出基因型檢測結果。