隨著人類對基因研究的不斷深入，發現許多疾病是由于基因結構與功能發生改變所引起的。科學家將不僅能發現有缺陷的基因，而且還能掌握如何進行對基因診斷、修復、治療和預防，這是生物技術發展的前沿。這項成果將給人類的健康和生活帶來不可估量的利益。所謂基因治療是指用基因工程的技術方法，將正常的基因轉入病患者的細胞中，以取代病變基因，從而表達所缺乏的產物，或者通過關閉或降低異常表達的基因等途徑，達到治療某些遺傳病的目的。已發現的遺傳病有6500多種，其中由單基因缺陷引起的就有約3000多種。因此，遺傳病是基因治療的主要對象。第一例基因治療是美國在1990年進行的。當時，兩個4歲和9歲的小女孩由于體內腺苷脫氨酶缺乏而患了嚴重的聯合免疫缺陷癥。科學家對她們進行了基因治療并取得了成功。這一開創性的工作標志著基因治療已經從實驗研究過渡到臨床實驗。1991年，我國首例B型血友病的基因治療臨床實驗也獲得了成功。
基因治療的最新進展是即將用基因槍技術于基因治療。其方法是將特定的DNA用改進的基因槍技術導入小鼠的肌肉、肝臟、脾、腸道和皮膚獲得成功的表達。這一成功預示著人們未來可能利用基因槍傳送藥物到人體內的特定部位，以取代傳統的接種疫苗，并用基因槍技術來治療遺傳病。
科學家們正在研究的是胎兒基因療法。如果實驗療效得到進一步確證的話，就有可能將胎兒基因療法擴大到其它遺傳病，以防止出生患遺傳病癥的新生兒，從而從根本上提高后代的健康水平。
2022年6月27日，在第二十四屆中國科協年會閉幕式上，中國科協隆重發布10個對產業發展具有引領作用的產業技術問題，其中包括“ 如何建立細胞和基因療法的臨床轉化治療體系？ ”。