由于定序系統的定序方法都是將體細胞內的基因序列打斷成很多段落后，再利用DNA擴增的方式原理，在擴增的同時借由偵測螢光的方式（將不同堿基原料接上螢光訊號，只要這有接訊號的堿基被合成了，即會發出不同強度的螢光訊號）即能得到大量的片段式基因序列。經數字化后的基因序列需經整理將每段落的頭尾相接成一個完整的基因序列，以往人工方式耗時耗工，現在利用電腦軟件幫助整理能有較佳的效率。經過整理的序列需與電腦整合的數據庫內容作比對，即可查出該基因的功能以及該基因序列內是否有許多特異于數據庫中的位點。此步驟也是基因檢測最重要的步驟。