基因揭示人類骨盆如何進化以適應直立行走

與大猩猩和黑猩猩的骨盆(左、中)相比，人類的骨盆是彎曲的并向外旋轉，以支持直立行走。圖片來源：TERENCE CAPELLINI

寬而呈盆狀的骨盆是人類的標志性物理特征，沒有它，我們就不能直立行走，也不能生育大嬰兒。

進化常常通過作用于影響早期胚胎發育的基因開關，而產生新的物理特征。近日，一項有關人類胚胎的新研究已經確定了胚胎時期骨盆開始發育的窗口期，并確定了數百個驅動該轉變的基因和調控RNA區域。相關研究結果發表于《科學進展》。

靈長類動物的骨盆帶由三個主要部分組成：刀片狀的骨骼，稱為髂骨，向外呈扇形延伸形成臀部，髂骨下方有兩個管狀的融合骨，稱為恥骨和坐骨，它們形成了產道。類人猿的髂骨相對較長，可以平躺在動物的背部，產道也相對較窄。人類的髂骨更短、更圓，可以向外擴張和彎曲。人類重塑的髂骨為肌肉提供了附著點，使直立行走更穩定，且更寬的產道能容納大嬰兒。

論文通訊作者、哈佛大學進化生物學家Terence Capellini解釋，這些骨盆模式在早期人類祖先中已經出現，如440萬年前的地猿祖先，他們有稍微變長的髂骨，而且被認為至少偶爾會用兩只腳走路。

然而，在人類懷孕期間，這些特征是何時和如何形成的一直是個謎。人體盆腔的許多關鍵特征，如彎曲、盆狀，在胚胎第29周時就已經發育。研究人員想知道它們是否會更早出現。

在合法終止妊娠婦女的同意下，研究人員檢查了4至12周大的胚胎。他們發現，大約在6至8周的胚胎中，髂骨開始形成，然后旋轉成盆狀。盡管胚胎中的其他軟骨開始骨化成骨頭，但研究人員發現，骨盆的軟骨階段似乎會持續數周，讓發育中的結構有更多的時間彎曲和旋轉。

接下來，研究人員提取了胚胎骨盆不同區域的RNA，以研究不同發育階段的活躍基因。結果發現，在盆腔特定部分中，有數百個基因的活性在妊娠頭3個月似乎出現了上升或下降。其中，261個基因位于髂骨。Capellini表示，許多下調的基因參與了軟骨轉化為骨骼，而許多上調的基因參與維持軟骨階段，并可能作用于使髂骨保持更長時間的軟骨階段。

通過比較發育中的骨盆與小鼠模型的基因活動，研究人員還發現了數千個基因開關，似乎與塑造人類骨盆有關。雖然在人類進化過程中，這些開關中的DNA片段似乎進化得很快，但在現代人類中，髂骨中相應的調節部位卻幾乎沒有變化。研究人員認為，這種一致性是一個跡象，表明自然選擇對髂骨施加了巨大的壓力，使其以一種高度特定的方式發展。

值得一提的是，Capellini團隊還發現，偏離基因程序可能會導致髖關節發育不良和髖關節骨關節炎等疾病。德國杜賓根大學古人類學家Nicole Webb認為，這一新發現還可以幫助科學家設計出治療髖關節疾病或預測分娩并發癥的方法。

未參與該研究的瑞士蘇黎世大學人類學家Martin H?usler認為，這些發現提供了令人印象深刻的盆腔變化。未來的工作是將人類胚胎與其他靈長類動物胚胎進行比較，從而有助于更好地觀察自然選擇是如何重塑人類骨盆的。

相關論文信息：https://doi.org/10.1126/sciadv.abq4884