基因檢測是否會改變我們的生活?答案是肯定的。
基因組檢測技術的發展在臨床醫療上其實已經顯現了成效。在臨床診斷和藥物治療方案制定上提供了重要的參考依據。到了今年,基因檢測全面降價,做個特定基因位點檢測芯片的錢比買王者農藥限量版皮膚的錢也貴不了多少,而一套全基因組測序帶分析的開銷甚至比不上女朋友的一只包包。于是,各種基因檢測服務雨后春筍般的到來了。
最顯著的一個例子就是無創產篩了。
每一個生育過孩子的父母或者備孕備產媽媽都知道,唐篩(唐氏綜合征,即21三體綜合征,這里的三體和三體人入侵沒有關系,是說第21號染色體有三條,比正常人多了一條,患兒在發育和智力上都有顯著缺陷)是產檢的必須項目。對于35歲以上的高領產婦,唐篩指標不合格,胎兒顯示較高患病風險后還要進行進一步檢測。傳統上的方法是羊水穿刺,但這一方法不僅痛苦,還有引發感染、流產的風險,也有孕婦因為太害怕而不肯去做的。無創產檢則完全避免了這一風險,只需要抽個血,檢測孕婦外周血中胎兒的DNA序列,就完全可以準確診斷胎兒是否患有唐氏綜合征了。而且這種基因檢測需要的信息量少,價格也比較便宜。國內各大測序公司已經為幾百萬名孕婦提供過這項服務了。
還有生育服務方面。有的夫妻生育過一個以上的孩子都因為遺傳病夭折,或者懷孕幾次胚胎都因為存在缺陷而流產。通過基因篩查和試管技術,可以人為選擇一個不攜帶父母存在基因缺陷的那條染色體的胚胎,從而讓備受打擊的夫婦獲得一個健康的孩子。胚胎基因編輯在某些國家已經合法化,或許將來還可以讓完全沒有生育出健康孩子幾率的夫婦通過修改胚胎的遺傳信息來養育自己的孩子。不過基因編輯就又是另外一個復雜的大話題了。
除了常規檢查,基因檢測在臨床精準醫療和診斷方面的應用也貢獻極大,即便是沒有患病的健康人(至少看起來健康),也可以應用這項技術來為自己提供一些參考。比如說能不能飲酒啦,是否容易發胖啊,是不是有某些疾病的高患病風險啊,是否攜帶了家族病史相關疾病的突變基因啊等等。甚至可以幫助你更好地了解自己,比如自己的祖先來源地是哪里,戶口上的民族是否和真正的民族相符,自己的生理年齡/生物學年齡和真實紀年年齡有何差別等等。除了檢測自身的基因,還可以對腸道菌群微生物的基因組進行檢測,來監測自己腸道的健康情況……不過由于基因監測服務畢竟是新興產業,各種公司推出的項目良莠不齊,很多幾百元的小測試科學可信度有限,還是以娛樂為主。市場規范化和全民“百元基因組測序”的實現還需要時間。不過從這幾年的發展速度來看,這一天不會太遠。
圖ARRP-seq用于融合基因、點突變等痕量低頻核酸變異檢測的示意在國家自然科學基金項目(批準號:22174094)等資助下,上海交通大學宋萍和國際和平婦幼保健院王玉東團隊在融合基因檢測領域取得進展,......
? 因美納即將推出的星座映射讀取技術在GeneDx早期實驗中展現出高精度、高速度和易用性? 在識別難比對區域中的變異方面,星座映射讀取技術表現優于其他對照方法美國加利福尼亞州圣迭戈......
EGFR基因檢測是肺癌患者選擇靶向治療藥物的常規檢測項目。在許多臨床應用中利用DNA甲基化作為早期檢測、診斷和個人治療的生物標記物。而DNA甲基化在癌癥早期診斷中具有重要價值,高甲基化可導致基因沉默,......
英國研究人員在新一期美國《神經腫瘤學雜志》上發表論文介紹,他們新開發出一種超快速腦腫瘤基因診斷方法,可以將腦腫瘤的診斷時間從此前的6至8周縮短至2小時。這種腦腫瘤基因診斷方法由英國諾丁漢大學等機構的研......
腫瘤醫生推薦一名患者做基因檢測,基因檢測公司給予醫生200元好處費。近日,上海市普陀區市場監管局微信公眾號披露了基因檢測商業賄賂的典型案例紀實,揭露了上述行業內幕。《中國經營報》記者查詢相關行政處罰決......
近日,某公司醫藥代表晏某故意篡改兩參保人的基因檢測結果,報銷甲磺酸奧西替尼藥物騙保10萬余元,被以詐騙罪判處有期徒刑三年,緩刑四年。案情回顧2020年至2021年期間,醫藥銷售代表晏某先后故意篡改參保......
2024年10月8日,無錫桐樹生物科技有限公司(以下簡稱桐樹基因)正式完成過億元人民幣D輪融資。本輪融資由無錫市梁溪科創產業投資基金(博華資本管理)領投,江蘇建道創業投資有限公司跟投,總額過億元人民幣......
近期,深圳國家感染性疾病臨床醫學研究中心和深圳市第三人民醫院聯合舉辦了國家感染性疾病臨床醫學研究中心2024年年會暨第十五屆結核病東方論壇。該論壇以“科技惠民,天下無癆”為主題,匯聚了眾多結核病防控領......
無錫桐樹生物科技有限公司(以下簡稱:桐樹基因)10月14日宣布,其于10月8日正式完成D輪融資。本輪融資由無錫市梁溪科創產業投資基金(博華資本管理)領投,江蘇建道創業投資有限公司跟投,總金額過億元。桐......
在《關于推進醫療聯合體建設和發展的指導意見》《關于印發緊密型城市醫療集團試點城市名單的通知》《緊密型城市醫療集團建設試點工作方案》《山東省深化擴大三級疾病預防控制中心改革試點工作方案》等文件的持續深入......