基因檢測可以分為以下五類：
1、診斷性檢測
多數用來協助臨床用藥指導。
2、基因篩檢
主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。
3、癥狀出現前的檢測
檢測目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯系。
4、生殖性基因檢測
在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。
5、基因攜帶檢測
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。