基因測序產業化標準將建立

　　近年來生物技術領域的創新出現井噴。隨著科技部3月下發精準醫療重大科研專項申報指南，我國精準用藥與基因測序產業化標準將率先建立起來。此前，在科技部和國家衛生計生委等的組織下，中國精準醫療戰略專家組成立，計劃于2030年前在精準醫療領域投入600億元。多家券商研報測算，精準醫療產業涉及的產業規模上萬億元，直接相關的產業規模超過一百億元。

　　涉及領域廣泛

　　中國科學院北京基因組研究所原副所長于軍告據記者，精準醫療是以個體化醫療為基礎，隨著基因組測序技術的發展以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對疾病和特定患者進行個體化精準治療的目的，提高疾病診治與預防效益。

　　中國醫學科學院副院長詹啟敏表示，當前，國內臨床醫療多局限于依靠病人主訴、臨床癥狀、生理生化指標和影像學改變來確定疾病情況。但在組織器官改變的下面，是大量的深層次分子生物學改變，包括遺傳背景、變異、免疫和內分泌改變。以癌癥早期診斷為例，發達國家的早期診斷率為50%以上，北歐甚至高達70%-80%，而中國不足20%。

　　對于美國率先提出精準醫療計劃，南昌大學醫學院李振山認為應從三方面來看：美國的醫療系統相對比較完善；生物醫學研究的成果轉化普遍；精準醫療能夠解決當前美國疾病診療中重要的問題。精準醫療中的診斷成本僅占醫療成本的不到5%，卻可以影響近70%的治療成本。

　　據記者，精準醫療是一個系統工程，主要在于確定病人群體的異質性以及后續的處理辦法，由此直接和間接涉及的行業和相關產業廣泛。

　　確定病人群體的異質性方面，涉及眾多科研部門與醫療部門的合作、樣本的收集與保存、臨床癥狀和數據的記錄與儲存、大規模數據庫的建立與分析；然后是診斷實現合理的轉化，這又涉及到診斷服務業本身及診斷儀器、試劑和技術開發行業等。

　　確定異質性后的處理辦法方面，則涉及制藥業，包括開發針對特異群體的靶向乃至基因藥物，以及藥物應用到臨床的諸多環節。

　　此外，整個過程離不開信息咨詢、行業管理等中介機構的參與，以及政府層面的立法和監管。

　　技術新 難度大

　　國家衛計委科教司有關人士據記者透露，衛計委、科技部等部門組織專家論證后，認為開展精準醫療研究是整個醫學界的重大機遇，并提出了中國版的精準醫療計劃。

　　業內人士表示，開展精準醫療是國際醫學發展的趨勢，盡快切入有可能彎道超車；隨著社會逐漸進入老齡化，醫療方面的負擔越來越重，醫療產業是剛性內需且邊際效應巨大，可以有效拉動整體經濟發展。

　　精準醫療主要包括三個層次，層次間逐級提高，難度呈幾何級數加大。基礎層次方面，基因測序是精準醫療的基礎。無論是細胞治療還是基因治療，首先要通過基因測序診斷病情才能設計方案。在實施精準醫療方案過程中，需要大量的細胞和分子級別的檢測。基因測序工具分為測序儀和試劑，醫療器械公司可以順勢介入測序設備生產領域。

　　中等層次方面，主要涉及細胞免疫治療。通過對免疫細胞的功能強化和缺損修復，提高免疫細胞的戰斗力。這種技術治療癌癥效果好，但操作難度大，對患者身體素質要求較高，難以大面積推廣。

　　最高層次方面是基因編輯。癌癥本質上是人體基因變異導致的細胞分裂失控。基因剪輯就是對患者癌變細胞的變異基因進行批量改造，使之成為正常細胞。

　　精準醫療計劃獲得眾多政策利好支持。《科技部關于發布國家重點研發計劃精準醫學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知》（簡稱“國家指南”）3月8日公布，拉開了精準醫療重大專項科研行動的序幕。國家指南明確，精準醫療將是今年優先啟動的重點專項之一，并正式進入實施階段。本年度的科研專項涵蓋八大目標，包括構建百萬人以上的自然人群國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列，建立生物醫學大數據共享平臺及大規模研發生物標志物、靶標、制劑的實驗和分析技術體系，建設中國人群典型疾病精準醫學臨床方案的示范、應用和推廣體系，推動一批精準治療藥物和分子檢測技術產品進入國家醫保目錄等。

　　“這標志著精準用藥及基因測序產業標準化即將開始。”業內人士介紹，這八大目標環環相扣：構建百萬人以上專病隊列及大數據共享平臺，旨在打下精準醫療的大數據基礎；建立大規模研發生物標志物分析體系，是為中國人群典型疾病示范打下產業標準化的基礎；推動精準醫療藥物進入醫保目錄，則標志著精準醫療大規模商業化的關鍵瓶頸有望被打破。

　　精準醫療技術新，難度大。目前進入這個領域的國內企業主要是傳統醫療醫藥企業轉型、醫藥器械公司創新以及其他行業跨界三種類型，包括達安基因、迪安診斷、新開源、千山藥機、紫鑫藥業、北陸藥業、仙琚制藥、麗珠集團等。

　　腫瘤診治成突破口

　　2015年4月，國家衛計委醫政醫管局公布首批腫瘤高通量基因測序臨床應用試點單位名單。達安基因旗下廣州達安臨床檢驗中心、迪安診斷全資子公司杭州迪安醫學檢驗中心入選首批試點單位名單。

　　衛計委指出，將通過試點，做好高通量基因測序技術的驗證與評價，逐步完善相關技術規范，提高高通量基因測序技術在腫瘤診斷與治療方面的應用和管理水平。除上述兩家企業外，入選首批試點的單位還包括中山大學附屬腫瘤醫院、深圳華大臨床檢測中心等。

　　據統計，2012年中國癌癥發病人數為306.5萬，約占全球發病的1/5；癌癥死亡人數為220.5萬，約占全球癌癥死亡人數的1/4。

　　對這類惡性疾病的治療，一方面是加大治療藥物的研發突破，另一方面應從精準治療角度進行治療技術的突破。業內人士介紹，當前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉變，實現“同病異治”或“異病同治”，精準治療已經成為腫瘤治療的一個趨勢。在廣闊的市場前景面前，繼無創產前測序爭奪戰開展數年后，多家基因公司開始進入腫瘤檢測市場，爭奪這塊大蛋糕。

　　此前，在腫瘤個體化治療領域，國家衛計委僅批準了中南大學湘雅醫學檢驗所、北京博奧醫學檢驗所和中國醫科大學第一附屬醫院三家，但進展緩慢。在2015年3月國家衛計委公布了首批腫瘤高通量基因測序臨床應用試點后，個別公司已先下手為強。華大基因旗下華大醫學的進展快速，其腫瘤套餐已推向市場，目標客戶包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預后監控。