基因測序簡介

　　測序技術迄今為止已發展了三代，測序技術有4個指標：讀長、成本、準確度、通量。

　　成本、準確度這兩項指標都很好理解，成本下降使得單個人類基因組的花費已經從2001年的1億美元下降到了1000美元以下。準確度則是測序結果的準確程度，例如二代測序的solid可以達到99.9%，而唯一投入實用的三代測序pacbio錯誤率為15%。

　　讀長指的是測序反應所能測得序列的長度，如果DNA序列長度高于讀長，那么必須把DNA序列分割成長度在讀長以內短序列才能測序。一代測序雙脫氧鏈終止法(Sanger法)的讀長是1000bp，二代測序較低為50bp-300bp，三代可以達到5000bp以上，最長讀長甚至能達到20kb，較長的讀長也正是三代測序最大的優勢所在。

　　通量指的是單位時間內所能產生的數據量，這個概念乍聽起來有些抽象，其實這是一個測序速度、測序數量的綜合體現。二代測序測序效率能大幅提升，不僅在于測序速度的提高，而且能同時對幾百萬條序列進行測序，這就是我們所謂的高通量測序。類比流量=流速*橫截面積，通量=測序速度*同時進行的測序反應數量。