基因測序：現金奶牛還是潘多拉的盒子？

　　基因測序結果的解讀成了目前最大的難題，這也是眾多科學家不愿意推進其商業化的原因之一。

　　基因測序越來越具有兩面性，一面是被投資者看好，被認為是未來的現金奶牛。另一面則好像潘多拉的盒子，基因測序結果解讀不成熟，一旦商業化，解讀對用戶是陷阱？是誤導？目前還能難說。

　　國家食品藥品監督管理總局批準第二代基因測序診斷產品上市，讓投資者看到這個市場的希望。基因測序的主要業務板塊是儀器、試劑和服務。儀器上由Illumina和LifeTechnologies兩家公司壟斷，占市場份額的90%以上。中國基因測序公司瞄準的主要是試劑和服務。以達安基因為例，目前主要收入板塊為生物制品試劑，占總收入的45%，也是毛利最高的板塊，達到了61%，服務收入和儀器類收入的規模相差不大，分別占主營收入的29%和25%。服務業務的毛利非常高，達到了56%，相比之下儀器類毛利最低，只有18%。

　　比較有可能發展起來的應用包括兩個方面，一個是無創產前檢查，用基因測序評估遺傳性疾病的風險。另一個是腫瘤基因篩查，未來有希望用于個性化治療方案。

　　這些是比較有利的一面。但在中國市場上有一個特殊性，就是商業化后檢查作為一種診療手段的作用被盲目夸大，對檢查結果缺乏專業解讀反而會給用戶造成困擾，甚至誤導。這從體檢市場就可以看出來。

　　體檢的本意為用戶發現潛在的健康風險，針對自身的身體狀況去設計適合自己的評估方式。目前的體檢雖然在中間環節的檢查上越來越成熟，但在前端根據用戶個體特性定制體檢方案，以及后端體檢報告解讀和健康風險干預上，做的非常不好。用戶購買的并不是服務，而是一個套餐，既沒有醫生對個性化檢查的推薦和指導，也沒有健康管理師告訴用戶如何管控風險。

　　基因篩查商業化后，會不會成為同樣的體檢套餐和銷售賣點，而配合基因篩查所需的服務環節難度更大，目前不是商業化機構可以提供的。比如什么樣的人該做腫瘤篩查？到底進行哪類篩查才有意義？怎樣的基因篩查才能保證精確性？就算某些基因顯示風險，對個人來說意味著什么？可以如何進行干預？或者是否有必要干預？這是否會給用戶造成不必要的困擾？這些問題目前都很難回答。

　　下面這個例子或許可以說明基因測序在個性化治療方案中起到的作用。根據生物通網站報道，美國一位43歲的男性在其剛出生的兒子夭折不久后，出現了相同的癥狀——高燒，嚴重的呼吸窘迫，肺、腸道和大腦出血，正是這些癥狀奪去了嬰兒的生命。后來耶魯大學的研究人員，對其家庭成員基因組中所有21，000個蛋白質編碼進行基因測序，最后得出一種診斷，該男子和其兒子基因中有一種蛋白質突變，這個基因在他父母中沒有發生突變，但卻被傳給了他的兒子。根據這些，醫生設計出一種治療方案，最終治愈了這名男子。

　　這是一個典型的根據基因測序進行個性化治療的方案。這種應用建立在幾個基礎上。一個是數量夠多的序列，有助于保證測試對臨床有意義。另一個是基因與治療方案息息相關。

　　而商業化的基因測序有幾個問題，一個是多大范圍的測序，需要多少序列才能得出有效結論。另一個是單純的基因變化對個體的意義不一樣，這和家族基因、個人生活方式和健康情況等都有關系，離開了這個大圖片，基因測序是否有意義。如何解讀基因測序的結果是個很大的問題。

　　目前基因測序成為高端體檢時髦的項目之一，如乳腺癌、婦科癌癥相關的基因測序已經走在商業化前列。但如何避免基因測序成為又一個單純的銷售項目，核心在于服務和個性化解讀。缺乏這兩個條件的商業化，對用戶到底有多大意義還很難說。