包括基因表達檢測、尋找新基因、雜交測序、基因突變和多態性分析以及基因文庫作圖以及等方面。
1、基因表達檢測。
人類基因組編碼大約10萬個不同的基因,僅掌握基因序列信息資料,要理解其基因功能是遠遠不夠的,因此,具有監測大量mRNA(信使RNA,可簡單理解為基因表達的中介物)的實驗工具很重要。有關對芯片技術檢測基因表達及其敏感性、特異性進行的研究實驗表明芯片技術易于監測非常大量的mRNAs并能敏感地反映基因表達中的微小變化。利用基因芯片技術人們已比較成功地對多種生物包括擬南芥、酵母及人的基因組表達情況進行了研究,并且用該技術(共157,112個探針分子)一次性檢測了酵母幾種不同株間數千個基因表達譜的差異。
2、尋找新基因。
有關實驗表明在缺乏任何序列信息的條件下,基因芯片也可用于基因發現,如HME基因和黑色素瘤生長刺激因子就是通過基因芯片技術發現的。
3、DNA測序。
人類基因組計劃的實施促進了更高效率的、能夠自動化操作的測序方法的發展,芯片技術中雜交測序技術及鄰堆雜交技術即是一種新的高效快速測序方法。如使用美國Affymetrix公司1998年生產出的帶有13.5萬個基因探針的芯片就可以使人類DNA解碼速度提高了25倍。
4、核酸突變的檢測及基因組多態性的分析。
有關實驗結果已經表明DNA芯片技術可快速、準確地研究大量患者樣品中特定基因所有可能的雜合變異。對人類基因組單核苷酸多態性的鑒定、作圖和分型,人線粒體16.6kb基因組多態性的研究等。隨著遺傳病與癌癥相關基因發現數量的增加,變異與多態性分析必將越來越重要。