診斷
根據運動障礙癥狀伴精神障礙智能減退等，CT、MRI可見雙側基底核對稱性鈣化斑，有家族史更支持診斷。須積極尋找病因，明確為特發性或某些特殊原因導致Fahr綜合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新診斷標準：
1.CT或X線有雙側基底核對稱性鈣化；
2.無假性甲狀旁腺功能減退臨床表現；
3.血清鈣、磷在正常范圍內；
4.腎小管對甲狀腺素反應正常；
5.無感染、中毒及其他病因；
6.有或無家族史。有病因，并發現基底核鈣化，則為Fahr綜合征。
鑒別診斷
本病須注意與各種原因引起的Fahr綜合征鑒別
1.甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退是Fahr綜合征最常見原因，患者血清鈣含量減少，有手足搐搦、驚厥表現。假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型是少見的家族性遺傳病，除甲狀旁腺功能減退癥狀體征，尚有明顯骨骼及身體發育障礙。
2.兒童期顱內感染可引起基底核鈣化等。
3.新生兒Fahr綜合征主要原因是產傷嚴重缺血缺氧性腦病、宮內窒息等，可在數月內引起Fahr綜合征一系列表現，病史可以鑒別。