3.4治療及預防
3.4.1基底細胞痣的治療
保守治療是皮膚基底細胞痣的主要治療方式，同時要密切觀察并且要減少一些危險因素，如陽光暴曬、局部刺激。如果出現痣塊增長迅速并伴有表面破潰現象，則癌變幾率比較大，則需要手術治療。Griner等的研究挑戰了顯微手術和激光治療更具優越性的觀念，認為對于基底細胞痣和癌，特別是在美學敏感的面部區域內的癌癥，簡單的局部切除是一種有效且合理的外科手術方案。通常認為對直徑≤2 cm的腫瘤，0.3～0.5 cm的切緣足夠。對于直徑＞2 cm，特別是發病已久、位于前額及顳部的、復發的腫瘤，0.8～1.5 cm的切緣是比較安全的。非手術治療主要包括局部用藥治療，如5-氟尿嘧啶（5-FU）、干擾素、類維生素A、光動力治療等。其中類維生素A已被提議為全身用于化學預防基底細胞癌的藥物，盡管有強烈的副作用，但高劑量長時間口服異維A酸已被廣泛應用。
最新研究表明：光動力治療是治療基底細胞癌的良好的非瘢痕性治療方案，紅光（635nm）和藍光（400nm）均具有良好的治療效果。另有學者通過研究提出，Hedgehog通路抑制劑Vismodegib為治療晚期基底細胞癌提供了新的思路和方法，認為其可降低基底細胞痣綜合征患者的手術次數。多篇文獻證實了其對治療基底細胞痣綜合征的安全性和有效性，顯示出了基因治療的廣闊前景，但也有其他作者對其提出了質疑，認為會增加皮膚鱗狀細胞癌的風險，目前還需要更大規模的多中心研究來評估vismodegib對該綜合征治療的長期療效和風險。
3.4.2頜骨囊腫的治療
基底細胞痣綜合征頜骨囊腫治療方式有囊腫摘除術、刮治術、頜骨部分切除術、負壓吸引術和減壓術等。術前對囊腫波及的牙齒行根管充填，術中磨除囊腔內的牙根，可有效降低復發率。盡管如此，基底細胞痣綜合征復發率仍然較高，約為20%～60%，因為角化囊腫是基底細胞痣綜合征的主要病理表現，其生長特點是沿骨小梁成指狀生長。在囊腫生長過程中，可能存在由病變誘導的局部骨吸收亢進，并且該囊腫囊壁薄、容易破碎，衛星囊或微小的子囊常在囊壁內出現，所以多在術后5年內再次生長，故術后需定期復查。
同時基底細胞痣綜合征多個囊腫之間可有重疊或相鄰，且囊壁上皮生長力活躍，加之多個囊腫發生時間不一，導致其復發率較單發囊腫高。所以對于該囊腫在治療時要求更徹底的手術刮除，囊壁刮除后還要采取一些必要的治療手段，如用碘伏、石炭酸或硝酸銀、無水乙醇、電凝等灼燒，為進一步消滅子囊或可能殘留的囊壁組織還可加用冷凍療法，以降低復發率。對于較大的頜骨囊腫，可先行開窗減壓術，半年至1年后囊腫明顯縮小，再行二期刮治術。
對于多次復發或病變范圍太大的囊腫，可考慮行頜骨部分切除，同期行骨移植修復術，可有效防止復發并改善術后患者面部形態及生活質量。另外，文獻表明局部應用5-FU是針對牙源性角化囊腫的新型療法，并提供了有針對性的分子治療方法，認為其可有效降低術后發病率，對感染的牙源性角化囊腫效果尤其顯著。
3.4.3其他臨床表現的治療
對于基底細胞痣綜合征的其他臨床癥狀，需要分別對待。需要治療或手術干預的有：唇腭裂、脊柱側凸、隱形脊柱裂、成神經管細胞瘤、先天性白內障及生殖系統異常。需觀察并密切隨訪的有：手掌及足底的特殊凹陷、分叉肋骨、大腦鐮、小腦幕、蝶鞍韌帶及硬腦脊膜鈣化等。對高度懷疑的基底細胞痣綜合征患者，推薦避免陽光照射和定期行牙科檢查，對非常年幼的孩子需進行發展評估和每年兩次體檢并行頜骨的X線片和定期的皮膚檢查。對治療后的患者，目前推薦每年定期隨訪，5年以后需每2年隨訪1次。然而大多數病例在幼年或青少年期已發病，大多在9歲即有某些臨床表現，而至幾十年后才診為本病，不僅基底細胞痣已惡變，而且留下了帶有遺傳病的后代。因此，必須開展遺傳咨詢，應盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應措施，對患者的預后有積極的意義。