病歷資料
患者女性，35歲。曾于2009年行右上頜、右下頜牙源性角化囊性瘤摘除術、卵巢囊腫切除術。2010年行左下頜牙源性角化囊性瘤摘除術。
2013年，左顳部出現蠶豆粒大小黑色腫物，逐漸增大，伴有癢感，偶有出血。2014年，因頭痛于外院就診，CT提示大腦鐮、小腦幕鈣化，未行特殊治療。
2015年9月，因再次發現右上頜腫脹，于外院行右上頜囊性瘤摘除術、左顳部腫物切除術。術后病理提示，基底細胞癌，牙源性角化囊性瘤(痣樣基底細胞癌綜合征)。
患者胸片提示肋骨、脊柱未見異常。近親無明確相關病史及表現。我們對患者顳部腫物行擴大切除術，術中沿原瘢痕切口擴大1.0 cm切除，深達帽狀腱膜以淺，形成約5.0 cm×3.5 cm創面，同期切除1枚約0.5 cm×0.5 cm衛星痣；形成雙側旋轉推進皮瓣覆蓋創面(圖l，2)。
病理提示：安全緣未見癌細胞。患者對術后效果滿意。
討論
基底細胞痣綜合征(basal cell nevus syndrome，BCNS)是一種伴多器官表現的外、中胚層多種發育障礙，主要由多發性頜骨角化囊腫、皮膚基底細胞痣(癌)以及各種其他缺陷所組成的一種復雜少見的綜合征。
1960年，RJ Codin首先提出了“多發痣樣基底細胞癌、頜骨囊腫、分叉肋綜合征”的概念。BCNS的發病原因尚不完全清楚，一個中國漢族BCNS家系及一位日本散發的BCNS患者被報道認為其發病是由PTCI-12基因突變所引起的。
BCNS在臨床上可伴有100余種癥狀和體征，主要累及皮膚、中樞神經系統、骨骼系統等。皮膚表現主要為多發基底細胞痣、手掌和足底的點狀凹陷。65%～100%的患者有頜骨角化囊腫。
基底細胞痣綜合征患者頜骨囊腫復發率高于普通頜骨囊腫患者，這與其具有更高的細胞增殖活性有關。在中樞神經系統主要表現為大腦鐮、小腦幕及硬腦脊膜等部位的板層樣鈣化。
BCNS中約有5%的患者可有生殖系統異常，女性常見卵巢囊腫、子宮或卵巢的纖維瘤等，男性則常表現為隱睪、性腺發育不全等。骼系統異常如分叉肋、融合肋等肋骨發育異常，腰椎融合、腰椎突出等椎骨發育異常等。
本例患者符合1997年VE Kimonis等修訂的BCNS的診斷標準。值得注意的是，本病常以頜骨病變為首發癥狀就診。整形外科醫師在臨床上遇到基底細胞癌患者，要注X意追問病史，如有多發性頜骨角化囊腫病史，要密切關注患者的面部特征和皮膚表面病損，并配合胸部x線片和頭顱CT等輔助檢查，以防止BCNS的誤診和漏診。