本癥MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。MEN2B患者還可有黏膜神經瘤和類馬方體型。
1.甲狀旁腺功能亢進（增生或腺瘤）
可表現為高鈣血癥。
2.嗜鉻細胞瘤占50%，多呈家族性
多位于腎上腺，常為雙側，惡性少見。臨床表現同散發性嗜鉻細胞瘤，表現為持續或陣發性高血壓，并頭痛、心悸、大汗、面色改變、肢端濕冷、胸悶等癥狀。[1]
3.甲狀腺髓樣癌
為最常見表現，是起源于甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除甲狀腺腫大外，還可因分泌降鈣素及多種異源性激素（ACTH、VIP、5-HT等）而引起多種臨床癥群：皮膚潮紅、腹瀉、消化性潰瘍、高血壓，但血清鈣并不低甚而偏高；測定血降鈣素升高。
本綜合征的主癥是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤，對于臨床上首先出現的任何病征，都應按MEN的可能存在進行檢查。
4.多發性黏膜神經瘤
發生于口腔黏膜、舌、唇、眼瞼及胃腸道等部位，表現為口唇粗厚、凹凸不平，舌增厚、表面不平，彌漫性或結節性眼瞼外翻，胃腸黏膜神經瘤表現為腹瀉或便秘。
5.類馬方體型
身材瘦長、臉長而窄、四肢細長、關節松弛、脫位或半脫位、脊柱側彎或后凸、雞胸、漏斗胸、升主動脈擴張、晶狀體半脫位、高度近視。