臨床表現
臨床表現以腹瀉最為突出，可有腹部不適和厭食、惡心、嘔吐、腹面痛。腹瀉呈稀水樣便，每日5～7次，可有血便或脂肪瀉到及吸收不良綜合征。
外胚層異常一般在消化道癥狀前數周至數月出現，此時的多發性消化道息肉綜合癥有哪些癥狀呢？表現指（趾）甲顏色改變，可為棕色、白色、黃色或黑色，指甲表面呈鱗狀、皺狀或匙狀，可有萎縮變薄、裂開、松動、脫落。皮膚色素沉著，呈棕色斑，直徑由幾毫米至10毫米不等。神經系統癥狀可有肢體麻木刺痛，部分有味覺、嗅覺減退或消失，個別有癲癇樣發作，甚至昏厥。另外有相當一部分病人出現吸收不良綜合征、蛋白丟失性腸病，因此有營養不良、低蛋白血癥、維生素缺乏以及浮腫貧血等臨床癥狀。本病常見的并發癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。[1]
檢查化驗
多發性消化道息肉綜合癥的檢查主要包括以下兩種。
1.X線鋇劑消化道造影發現多發性息肉影像。
2..消化道內鏡檢查發現彌漫性多發息肉。