診斷
多發性消化道息肉綜合癥的診斷主要根據患者以腹痛、腹瀉為主的消化道癥狀以及外胚層異常表現,結合相關的輔助檢查可確診。
鑒別診斷
多發性消化道息肉綜合癥的診斷應與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征、遺傳性結腸息肉綜合征、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助于鑒別。