體征
體格檢查多為正常，偶于腎區可觸及或叩及一包塊。若囊腫發生感染時，脅腹部可有壓痛。
實驗室檢查
尿液分析多呈正常。鏡下血尿罕見。腎功能檢查也正常，除非囊腫為多發性或雙側性的（罕見）。即使一側腎臟表面廣泛破壞，對側腎也可因代償性肥大而維持總腎功能正常。
腎臟超聲檢查
在采取非侵入性診斷技術來鑒別腎囊腫和實質包塊時，超聲檢查占有很大比例。當超聲檢查發現符合囊腫的影象時，就可在超聲影象監視下，穿刺囊腫并抽吸囊液。
X線檢查
在腹平片中常可見到腎影中有一部分膨大或其上有一包塊壓迫。囊腫的重量或位置可引起腎臟扭轉導致腎軸異常。有時在腫塊邊緣可見到條紋狀鈣化影。排泄性尿路造影可確診。在靜脈推注造影劑后1-2分鐘攝片中，可見腎實岳血管密度增高，而囊腫占據的部分則不會，因為其中沒有血管。
尿路造影連續攝片顯示有包塊存在。囊腫周圍的一個或數個腎盞或腎盂常因凹道或彎曲，而變得增寬、變平甚至管腔消失。斜位或側位片也是有助于診斷，當包塊占據了腎下極，輸尿管上段便會向脊柱移位，腎臟本身也會發生旋轉。通過可透射線的囊液可以看到腰大肌。當常規尿路造影不能有效區分不透光的腎實質時，腎斷層X線攝影術可增大有血管的實質與囊腫的對比度，偶見腎實質腫瘤也有相對無血管，從而易與囊腫相混淆。
少數情況下，囊腫壁也可發生腫瘤，因此有必要作更進一步的鑒別診斷檢查。