為本病幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
(1)腎腫大：
兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。
(2)腎區疼痛：
為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
(3)血尿：
約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。
(4)高血壓：
為ADPKD的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來，GrahamPC、TorreV和Chapm
anAB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預后。
(5)腎功能不全：
本病遲早要發生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
(6)多囊肝：
中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室并發率較高。
(7)腦底動脈環血管瘤：
并發此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發現。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關閉不全及脫垂)也較常見。成年型多囊腎一般在成年早期出現癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發病，腹部觸診可發現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發病于嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數輕癥者可活到成年。本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
2.單純性腎囊腫常于成年時期發病，一般無臨床癥狀，不影響腎功能，偶爾由于出現血尿而就診。絕大多數病人是在作B型超聲或CT檢查時偶然發現。尿液檢查正常，血尿罕見。如出現血尿則有3種可能：①惡性腫瘤并存；②尿路感染引起；③囊腫破裂，且常伴腎區疼痛。囊腫很大時，也可產生疼痛或腎區不適感。大的囊腫(＞5cm直徑)可壓迫周圍正常腎組織，使局部血流減少，腎素分泌增加，出現高血壓，但腎功能檢查一般在正常范圍。對于本病，臨床醫師的主要任務是與其他類型的腎囊性病進行鑒別診斷，特別是排除囊性腫瘤。單純性腎囊腫是否能引起血尿尚有爭議，部分學者認為本病患者的血尿可能由其他伴隨疾病引起。在少數單純性腎囊腫患者，由于囊腫位于腎門處而引起高腎素性高血壓。