1 臨床資料
患者男，56 歲，2 年前無明顯誘因于大腿出現對 稱分布的丘疹，表面泛白，無膿點、破潰、糜爛，于當 地醫院就診，行皮損病理檢查考慮苔蘚樣皮炎，不排 除硬化性扁平苔蘚可能。診斷: 扁平苔蘚。予以相 關治療( 具體不詳) ，皮損無明顯消退，逐漸累及軀 干、雙上肢、顏面部，皮損為粟粒至黃豆大小的丘疹， 表面泛白，后丘疹中央逐漸出現萎縮，邊緣隆起伴輕 度水腫，最終形成瘢痕，表面附著薄層鱗屑，無明顯 自覺癥狀。后于天津市某院就診，皮損病理檢查示:結合臨床表現不能除外紅斑狼瘡，診斷: 紅斑狼瘡可 能。予以“復方甘草酸苷片、外用激素類軟膏”，皮 損消退不明顯并逐漸增多。自患病以來，患者無光 過敏、脫發、關節痛; 無腹痛、腹瀉、黑便; 無胸痛、心 悸、惡心嘔吐; 無視物模糊、行動受阻; 既往有高血壓 病史 20 余年，規律服用降壓降脂藥，血壓控制可，曾 于當地醫院行“PCI 術”; 個人、家族史無特殊。體 檢: 神清，生命體征平穩，心肺腹查體無異常。皮膚 科情況: 軀干、四肢散在分布粟粒至黃豆大小半球狀 水腫性丘疹，部分丘疹可見中央凹陷伴萎縮，邊緣隆 起伴水腫，表面附著薄層鱗屑; 無糜爛、滲出及潰瘍 ( 圖 1) 。皮損組織病理示: ( 背部) 表皮灶性壞死、 結痂、變薄，基底層細胞液化變性，真皮淺層楔形膠 原硬化，部分血管梗塞、壞死( 圖 2) 。實驗室及輔助 檢查: 凝血四項及纖溶三項: FIB 4. 3 g /L; 免疫球蛋 白及補體: IgE 1 130 IU/mL; 血常規: WBC 10. 62 × 109 /L，淋巴細胞百分比 12. 7%; 尿常規、糞便常規、 肝腎功、胸片、梅毒、HIV 初篩、抗核抗體譜均無異 常。腸鏡示: ①結腸黏膜炎性改變; ②直腸多發息 肉; ③內痔。診斷: 惡性萎縮性丘疹病。治療: 予以 雙嘧達莫，25 mg /次，3 次/d; 沙利度胺，50 mg /次， 2 次/d; 燈盞生脈膠囊，0. 36 g /次，3 次/d; 外用地奈 德乳膏，1 次/d，直至出院，皮損未見明顯好轉，無新 發皮損。經持續隨訪得知患者出院后曾無明顯誘因 出現間斷性上腹部疼痛并出現嘔血、便血，量少; 于 當地醫院診斷為“胃潰瘍”，予以介入栓塞術及止血 等對癥支持治療( 具體不詳) ，病情好轉出院; 其后 再次出現腹痛及呼吸困難就診，以“白塞病?”收住， 住院期間患者病情危重，出現消化道出血、呼吸衰 竭、心臟衰竭、胸腹腔積液等，積極予以對癥支持治 療，患者病情持續惡化，患者及家屬要求自動出院， 出院時診斷為“惡性萎縮性丘疹病”，目前患者已 死亡。
2 討論
惡性萎縮性丘疹病( malignant atrophic papulosis，MAP) 又稱 Degos 病，Kohlmeier-Degos 綜合征、致 死性皮膚和胃腸道小動脈栓塞癥。 本 病 由 Kohlmeier 于 1941 年首先發現［1］，1942 年 Degos 正式予以命名［2］。是一種罕見的多系統血管病變，發 病機制尚不明確，考慮與凝血功能異常、內皮細胞損 傷、自身免疫性疾病及血管炎等有關，但均未得到證 實［3］。主要受累為皮膚、胃腸道和中樞神經系統， 其他器官，如腎、肺、胸膜、肝臟、心臟和眼睛也可受 到影響［4］。 Degos 病的預后與全身受累情況密切相關，該 病可分兩型: 第一型，存在典型皮膚損害，并發其他 器官的多發性局限性梗死。當累及到胃腸道及中樞 系統時，會產生不良的預后［5］。當累及全身時，目 前報道的生存年限為 1 ～ 12 年不等［6］，平均生存時 間僅約為 2 年。最常見的死亡原因是胃腸穿孔導致 的腹膜炎［7］。第二型，約有 15%的 Degos 病是良性 的［8］，僅局限于皮膚，不累及胃腸道或中樞神經系 統，這樣的患者可以達到長期生存。住院期間患者 未完善小腸鏡及胃鏡檢查，根據間接檢查大便潛血 及查體等，筆者考慮患者為良性 Degos 病; 建議患者 出院后完善小腸鏡的檢查及持續隨診。根據對患者 及其家屬的密切隨訪推斷患者已累及到胃腸道，進 展為系統性 Degos 病。 典型的皮膚表現及組織病理活檢是診斷 Degos 病的關鍵。Degos 病的特征性皮損為紅斑基礎上出 現中央瓷白色萎縮，上可附著薄層鱗屑，邊緣可見充 血圈。該病在組織病理學上呈順序變化: 早期表皮 壞死、后期萎縮變薄、伴輕度角化過度。真皮水腫、 黏蛋白沉積、楔形壞死。楔形壞死的基底部細動脈 內皮腫脹，動脈內膜纖維蛋白樣變性，血管周圍少量 炎性細胞浸潤。后期膠原增生硬化、血管內膜增生、 纖維化、血栓形成、管腔閉塞［9］。本患者組織病理 表現符合晚期皮疹診斷。 結締組織疾病如系統性紅斑狼瘡、皮肌炎和系 統性硬化癥的患者有時也可以出現 Degos 病樣皮損 病變［10］。由于 Degos 病皮損的臨床特征和組織病 理學表現與皮膚型紅斑狼瘡有廣泛的重疊，Ball 等［11］認為 Degos 病是一種獨特的疾病模式，而不是 一種特殊的疾病本身。 目前為止，本病尚無明確的治療指南，有研究發 現抗血小板治療及肝素抗凝有效［8］，使用血漿置 換、糖皮質激素、免疫抑制劑或抗炎藥物治療均無法 逆轉該疾病的進展［12］，糖皮質激素甚至會加快病情 的進展。 患者病程 2 年余，出院后，囑其繼續服用雙嘧達 莫，25 mg /次，3 次/d; 沙利度胺 50 mg /次，2 次/d， 但隨訪得知患者未行小腸鏡檢查，未規律用藥及定 期復診，由臨床資料可看出患者病情進展迅速，可見 規律用藥及定期復診的重要性。系統性 Degos 病的 死亡率十分高，臨床醫生一定要注意給患者強調該 病的嚴重性，引起患者及家屬的重視，盡可能延長患 者的生命。
參考文獻略。
來源：劉家秀，趙維佳，李玉葉，多次誤診的惡性萎縮性丘疹病1例[J]，中國皮膚性病學雜志，2021,35（9）。