主要是一些與骨、軟骨代謝有關的檢查
⑴、血漿堿性磷酸酶（ALP）活性升高，特別是X線有典型改變的大骨節病兒童較病區健康對照和非病區健康對照均有顯著增高。在沒有明顯肝、腎等臟器官損害的情況下，ALP主要來自骨骼，反映成肌細胞功能活躍。
⑵、尿中羥賴氨酸明顯增高，且隨X線所反映的病情加重而上升。側同樣為膠原分解產物的羥脯氨酸變化卻不太規律。有時報告中尿羥脯氨酸在活躍重病區有增高趨勢，有的報道則相反。
⑶、尿中硫酸軟骨素（Chs）的排泄量升高，反映軟骨基質的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纖維素薄膜電泳法查出病人尿中Chs的電泳遷移率明顯變大，說明Chs的分子量變小。