侵襲性纖維瘤病（aggressive fibromatosis，AF），又稱韌帶樣型纖維瘤病（desmoid-type fibromatosis）、韌帶樣瘤（desmoid tumor）、分化良好的非轉移性纖維肉瘤（well-differentiated non metastasizing fibrosarcoma）、Ⅰ型纖維肉瘤（grade Ⅰ fibrosarcoma），是一種較為罕見的良性間質病變，起源于肌肉、筋膜、腱膜等結構，可表現為局部侵襲性生長，易局部復發，但無遠處轉移能力，其生物學行為和組織病理學表現介于良性纖維性病變和纖維肉瘤之間。任何年齡均可發病，青年高發，無性別差異。
根據發生部位，AF分為三型：腹外型、腹壁型和腹內型。腹外型發生在肩部、背部、四肢以及頭頸部。頭頸部青少年侵襲性纖維瘤病較為少見，國內報道較少，南方醫科大學口腔醫院于2017年8月收治1例發生于頸部的AF患者，現就該病例的特點進行報告并復習相關文獻，對本病的病因、臨床表現、病理學特點、治療方法及預后進行探討。
1.病例資料
患者，男性，13歲，主訴因“右頸部無痛性腫物半年余”入院。入院查體：右側頸上部皮膚稍隆起，皮溫色澤正常，可觸及一大小約3.5 cm×2.5 cm×3.0 cm腫物，前界位于胸鎖乳突肌前緣前2.5 cm處，后界位于胸鎖乳突肌前緣后1.0 cm處，上界達乳突，下界位于下頜下緣所在平面，表面光滑，活動度差，質硬，無觸痛。入院前B超檢查提示：右側頸部皮下實質團塊，待排良性間葉組織來源腫瘤。
入院后核磁共振檢查結果（圖1）提示：右側頸動脈鞘區后方、腮腺內側、頸1～3椎體外側可見一團狀異常信號影，大小約2.9 cm×3.6 cm×5.0 cm，邊緣光滑，其內多發點狀低信號影，周圍組織受推壓改變。考慮神經纖維瘤？孤立性纖維瘤？入院初步診斷：右頸部腫物（性質待查）。
圖1 核磁共振檢查結果。腫物位于右側頸動脈鞘區后方、腮腺內側、頸1～3椎體外側。a：橫斷面；b：冠狀面。
入院完善術前常規檢查，排除手術禁忌證后，于全麻下行“右頸部腫物探查術+術中冰凍病理檢查”，術中見腫物位于頸鞘深面，可見Ⅱ區、Ⅲ區淋巴結腫大并呈串珠狀，腫物與周圍肌肉（肩胛提肌）黏連，切取部分腫物，可見腫物呈實性，剖面呈深灰色，未見明顯液化，將切取的部分腫物與Ⅱ區、Ⅲ區腫大的淋巴結（圖2a、圖2b）送術中冰凍病理檢查。術中病理結果示：右頸部梭形細胞腫瘤，瘤細胞未見明顯異型性和壞死，考慮為良性病變，待免疫組化明確細胞分型，Ⅱ區、Ⅲ區淋巴結未見瘤細胞轉移。繼續分離腫物，可見其與第一頸椎橫突相連，完整切除腫物（圖2c、圖2d），與之黏連的第一頸椎橫突骨質未見吸收破壞，徹底止血后縫合傷口。
圖2 術中圖像。a：術中標記腫物大小及位置；b：術中可見腫物表面淋巴結腫大并呈串珠狀；c：完整切除的腫物；d：術后創面。
術后病理結果如圖3所示：送檢組織呈結節樣，無明顯包膜，周邊見少許脂肪細胞，灶性淋巴細胞浸潤，梭形纖維細胞和纖維母細胞束狀交錯排列，部分透明樣變，組織內見灶性萎縮的橫紋肌，未見明顯壞死；免疫組化瘤細胞HHF-35（+），Ki-67約3%（+），Vimentin（+），CD34（-），S-100（-），右頸部淋巴結未見瘤細胞轉移，右頸部腫物符合侵襲性纖維瘤病，無明顯周圍肌肉組織浸潤。根據術中術后病理結果以及腫瘤的臨床表現，術后診斷為：右頸部侵襲性纖維瘤病。術后7d間斷拆除傷口縫線。術后隨訪6個月未見復發。
圖3 HE染色及免疫組織化學染色×200。a：HE染色可見腫瘤細胞呈長梭形排列成束狀；b：HHF-35（+）免疫組化；c：Ki-67（+）免疫組化；d：Vimentin（+）免疫組化。