“女媧”基因組計劃發布第八項成果

　　近日，中國科學院生物物理研究所徐濤研究組和何順民研究組在《基因組、蛋白質組與生物信息學報》雜志發表論文。兩位科學家牽頭的“女媧”中國人群基因組計劃旨在構建中國人群的全基因組數據資源，支撐中國人群的疾病和精準醫學研究，本文也是該計劃的第8篇論文。

　　人類的免疫系統是抵御病毒、細菌等病原體的天然防線，而人類白細胞抗原（HLA）基因正是這場防御戰的核心角色。HLA基因不僅決定了我們是否容易感染某些疾病，還深刻影響著人類種群的遺傳多樣性和進化方向。

　　本次研究以“女媧”基因組資源為核心，結合先進的HLA基因分型工具針對世界范圍內8278個個體的31個HLA基因進行了高分辨率基因分型。該HLA基因數據資源，為世界人群尤其是中國漢族人群的HLA基因多樣性提供了參考。基于HLA數據資源，該研究系統性探索了中國漢族人群中HLA基因的病原適應性與自身免疫疾病易感性之間的遺傳關聯，為解讀疾病的起源和發展提供了演化醫學的視角。

　　該研究發現許多病原適應HLA基因會增加患自身免疫疾病的風險。例如，對常見病原體尤其是白喉桿菌具有適應能力的HLA-DRB1*07:01基因，會增加患炎癥性腸炎、乳糜瀉和銀屑病的風險；對常見病原體尤其是白破傷風梭菌和炭疽桿菌具有適應能力的HLA-DRB1*08:03基因，會增加患類風濕性關節炎和多發性硬化癥的風險……這些發現揭示了人群在病原微生物環境中的長期演化與自身免疫疾病發生發展之間的緊密關聯。這不僅為深入理解疾病的起源與人群演化提供了新思路，也為未來優化醫學實踐、應對現代健康危機提供了重要支持。