雖然男性和女性經常表現得像不同種屬的兩種生命，不過長期以來科學家們相信從DNA水平來看他們并沒有什么不同。但是，現在情況發生了改變，科學家們認為兩性的差別遠超過想象，特別是這些差別集中在一條重要的染色體上。
一般認為，每位女性攜帶兩條X染色體，而男性相應是一條X一條Y染色體。女性不能同時表達兩條X染色體，在每個細胞中，有一條X染色體是關閉的，另外一條被表達。不過，現在發現不活動的那條X染色體似乎不是簡單的不表達和停止功能。最近，第一次分析X染色體的兩篇文章同時被發表在“NATURE”上。其中的一篇文章指出，女性仍然從關閉的那條X染色體上表達一些基因，而且，這個表達在女性之間還有個體差異。綜合起來，這兩篇文章由此部分闡明了女性個體之間及男性、女性之間行為和生物學差異的機制。
雖然已經知道了失活的那條X染色體并不是完全沉默的，但它的激活機制尚不清楚。科學家們對每個X染色體上的基因做了標簽，這些標簽使得這些基因表達時能被科學家們檢查出來。對40名婦女檢測這些標簽時發現，有15%的失活X染色體上的基因被每個個體表達，另有10%的基因只在一些個體中才被關閉。每個女性在不同水平表達不同X相關基因，這個發現太讓人興奮了。從失活X染色體上表達基因的同時，它們對應的活動X染色體也照樣表達，所以，女性實際上就比男性多表達了這些基因，這可以部分解釋兩性之間的差別。不過，從事該研究的科學家提醒，目前他們只在一種類型的細胞中發現了這一規律，要得到一個一般性的結論還需要在更多的細胞研究中出現同樣的結果。這樣的研究也許還不能確定哪些基因導致了兩性的差別，但是它提供了一個這類基因的范圍。
對X染色體的測序目前完成了99.3%，已經揭示一些使人驚奇的發現。一個國際合作的團隊通過比較這些序列發現，X染色體中的基因有10%屬于一個被稱為睪丸抗原基因的基因家族，該家族和腫瘤密切相關。這些基因因為只在腫瘤細胞和男性生殖細胞中表達而成為腫瘤治療的潛在靶點，只要特異地破壞表達這些基因的腫瘤組織，必然就會保護病人的其他器官。
X染色體測序中的另一個發現是幫助我們理解染色體的進化，還有那些沉默X染色體的信號是如何傳導的，這些問題足夠科學家們研究很長的時間。
X染色體的測序必然會有新的成果，從而開創X染色體研究的全新局面。