大部分先心病均有較典型的臨床癥狀、體征、X射線和心電圖表現，故對此類病例根據典型表現，多可作出診斷及估計其病變的嚴重程度和預后。對不典型、繼發重度肺動脈高壓（以下簡稱肺高壓），以及有復合畸形的病例，則常需經超聲心動圖、心導管及心血管造影等進一步檢查方能確診及決定治療方案。
