1.直腸畸形
指檢時，手指不能通入患兒直腸，較準確的診斷方法是X線片。如X線片仍不能確診，即可行開腹手術。但這種手術多因病兒癥狀嚴重，預后不良。
2.肛門畸形
肛門部皮膚只有一個凹陷處，不見肛門，嬰兒啼哭時腹壓增加，會陰部時有隆起，如將一手放在肛門皮膚凹陷處，一手輕壓腹部，指下會有波動感。如將其臀部舉高，在肛門部叩診，可有空響。通過X線檢查，可見直腸的高低。嬰兒出生后8小時腸內即有氣體，拍倒立位X線片可見氣體影像。特別是在其出生后24小時拍片，氣影更加明顯。在肛門部放一金屬片，經拍X線片，可知直腸下端與皮膚的距離。