1.患者可出現水腫,腹瀉、腹痛、腹脹及惡心等消化道癥狀,營養物質缺乏導致的生長發育遲緩或脂溶性維生素和微量元素缺乏癥狀。
2.實驗室檢查提示低蛋白血癥和外周血淋巴細胞減少即高度提示此病。影像學檢查通過造影提示腸系膜區淋巴管扭曲、狹窄曲張。內鏡活檢病理可明確診斷。