1.確定巨幼細胞貧血
根據病史及臨床表現，血象呈大細胞性貧血（MCV>100fl），中性粒細胞分葉過多（5葉者占5%以上或有6葉者）就考慮有巨幼細胞貧血的可能，骨髓細胞出現典型的巨幼型改變可肯定診斷。
2.確定維生素B12缺乏
應測定血清維生素B12水平，如<200pg/ml表示有缺乏。進一步測定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以證實。
3.明確維生素B12缺乏的原因
進一步測定內因子阻斷抗體及進行維生素B12吸收試驗。
