血清陰性的關節炎及復發性風濕癥病人,如發生淋巴結腫大、中樞神經系統癥狀、玻璃體炎或腹瀉時,應考慮到本病。根據病人出現的吸收不良綜合征及其他器官系統受累的表現,淋巴結、小腸黏膜活檢,以及典型的PAS染色陽性的巨噬細胞與小腸黏膜的病理特點,可以確診本病。