根據幼年時發病的小腦性共濟失調,眼球結膜毛細血管擴張,反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現,即可做出診斷,若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下,則可確診。
對不典型病例,如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠詳細的病史、癥狀體征和實驗室檢查等資料,進行綜合分析才能做出診斷。