雙側完全性膈肌麻痹時的臨床表現有一定的特征性,可以根據臨床上的嚴重的呼吸困難和腹部反常呼吸,結合有可能引起膈肌麻痹的基礎疾病,可以作出臨床診斷。單側膈肌麻痹者,尤其是不完全性麻痹者,臨床上通常無癥狀,需要通過輔助檢查來明確診斷。對膈肌麻痹有確診意義的檢查包括X線胸部透視和膈神經電磁波刺激誘發動作電位與跨膈肌壓測定。