上皮樣血管瘤(EH)是一種少見的先天性血管性疾 病。本病主要表現為皮膚或皮下的紅色至棕色丘疹或 結節，最常發生于頭部和頸部，軀干、四肢、外生殖器、 唇部及口腔黏膜發病少見。EH 更常見于亞洲人群，其 次是高加索人，約 30 歲女性發病率稍高，兒童和老年 患者罕見[1]，尤其是嬰兒。我科診治 1 例嬰兒肛門生殖 器部位的 EH，現報告如下并文獻復習。
1 病歷摘要
患兒男， 8 個月。出生時肛門左側即發現一花生大 棕紅色柔軟腫物，表面光滑，無明顯自覺癥狀，未予治 療。腫物逐漸長大至蠶豆大，近 3 個月未見明顯增大。 1 周前無明顯誘因腫物表面破潰及出血，遂于 2016 年 3 月 7 日來天津市兒童醫院皮膚科門診就診。家族中無 類似疾病患者。 體格檢查：一般情況良好，發育中等，全身淺表淋巴 結未觸及增大。皮膚科檢查：肛門左側一2.0 cm×2.5 cm棕紅色腫物，表面輕微皺縮，觸之較軟，腫物表面糜 爛、破潰及少許出血(圖 1A)。 實驗室及輔助檢查：血常規中白細胞分類：嗜酸 性粒細胞 0.015(正常值 0.005~0.050)，患兒無明顯凝 血功能障礙。 皮損組織病理檢查：表皮大致正常，真皮和皮下組 織可見小至中等血管增生，增生的血管內皮細胞腫脹， 突向管腔，可見發育不成熟的增生血管，血管周圍淋巴 細胞和嗜酸性粒細胞廣泛浸潤(圖 1B~D)。免疫組化： 血管壁 CD31(圖 2A、 B)及 CD34(圖 2C、 D)均陽性。 診斷：EH。 治療：依據既往文獻報道 EH 可自行消退[1]，本例 患兒皮損表面皺縮，推測皮損可能有自行消退的趨 勢，故未予特殊治療。對癥予糜爛面外用氯霉素氧化 鋅(院內制劑)保護創面及預防感染。 2 個月后患兒皮損 明顯萎縮變小，目前仍門診隨訪中。
A：肛門左側一棕紅色腫物，表面輕微皺縮，腫物表面糜爛、破潰及少許出血；B~D：表皮大致正常，真 皮和皮下組織可見小至中等血管增生，增生的血管內皮細胞腫脹，突向管腔，可見發育不成熟的增生 血管，血管周圍淋巴細胞和嗜酸性粒細胞廣泛浸潤(HE 染色 B： ×40；C： ×100；D： ×200)
圖 1 上皮樣血管瘤患兒肛門皮損及皮損組織病理像
A、 B：血管壁 CD31 陽性(A： ×100；B： ×200)；C、 D：血管壁 CD34 陽性(C： ×100；D： ×200) 圖 2 上皮樣血管瘤患兒肛門皮損免疫病理像(SP 法染色)
2 討 論
EH 是一種良性血管增生性病變，由 Well 和Whimster[2]于 1969 年首次報告。本病主要表現為皮膚 或皮下的紅色至棕色孤立或多發的丘疹或結節，最常發 生于頭部和頸部，軀干、四肢、外生殖器、唇部及口腔黏 膜發病少見，皮膚外損害罕見。EH 更常見于亞洲人群， 其次是高加索人， 30 歲女性發病率稍高，兒童和老年患 者罕見[1]。EH臨床表現多樣，皮損大小 0.2~10 cm，可表 現為單個孤立性損害或多發性丘疹或結節。Su 等[3]報 告 1 例 2 歲女孩肛周 EH，臨床表現為沿 blaschkoid 節 段性分布的丘疹及結節性損害；Burg[4]報告 1 例鮮紅斑 痣并發 EH，均與本例臨床表現差異較大。EH 病因不 明，可能與創傷、激素水平的改變以及自身免疫功能紊 亂有關。部分 EH 患者白細胞介素-5 和血管內皮生長 因子水平升高[3]。 EH 組織病理特點是以血管增生為主，可由毛細 血管或小血管構成，內皮細胞呈特征性的上皮樣增生和腫脹；除襯于血管內壁外，內皮細胞還可在血管腔 內生長，并在血管外呈實性的巢索狀增生。EH 的早期 皮損以血管內皮細胞增生占優勢，晚期損害則以炎性 細胞浸潤為主。血管周圍嗜酸性粒細胞浸潤多少不 一，本例患兒可見大量的嗜酸性粒細胞浸潤。 EH 臨床上主要需與化膿性肉芽腫、血管肉瘤、嬰 兒血管瘤及木村病(KD)相鑒別[1]，主要依據 EH 特征性 的組織病理改變相鑒別。KD 是主要累及皮下或淋巴 結的疾病，損害為較深及較大的結節，并發局部或系 統性的淋巴結病，典型的表現是所有患者外周血中嗜 酸性粒細胞均增多。EH 皮損為表淺的丘疹或結節，組 織病理改變可與 KD 相鑒別。KD 患者皮損組織病理 檢查可見主導性的發育良好的淋巴濾泡，但淋巴濾泡 在 EH 患者中卻很少見或發育不成熟[1]。 盡管 EH 是一種良性疾病，但其損害經常持續存在，難以根除，對有癥狀及毀損性的損害需要治療。本病 主要采用手術治療，但是由于皮損經常分葉狀且邊界 不清，常規手術后局部復發率達 33%~50%。Miller 等[5] 建議本病治療予 Mohs手術，但手術難度及破壞性較大， 尤其是耳郭周圍的皮膚損害。其他的治療方法包括口服、 局部注射及系統性應用糖皮質激素，激光及冷凍等，也 有口服類視黃醇、干擾素(IFN)-α2a、吲哚美辛、已酮可 可堿、長春新堿、泊利單抗及咪喹莫特等治療成功的報 道[6]。已有EH自行消退的報道，但早期的手術切除掩蓋 了疾病的自然進程。EH的罕見性和非特異性意味著臨 床診斷的可能性較小，經常需要擴大切除皮損。EH的明 確診斷依賴于皮損組織病理檢查，對皮損較小或表淺，經 組織病理診斷明確的 EH 患者可以觀察 3~6 個月，等 待其自行消退[1]，尤其是嬰幼兒。本例EH患兒皮損出生 即有，系先天性發病，由于患兒年齡小，且皮損表面皺 縮，推測皮損有自行消退的趨勢，未予特殊治療，囑其 門診定期隨診。
參考文獻略。