診斷
臨床上本病征多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。主要癥狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床癥狀，實驗室檢查無特殊發現。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發育不良。
本病征主要發生于四肢長骨，病變對稱，持續進行。有些病例顱骨同時受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
根據上述臨床表現,實驗室檢查無特殊所見和X線檢查特點,可診斷為本病。[2]
鑒別
需要鑒別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑒別。
1.全身性骨皮質增生癥(Van Buchem病) 除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清AKP升高。X線征象與本病相似。兩者關系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。
3.骨梅毒 多累及長骨，可見骨質破壞。康氏反應陽性。
4.石骨癥 進行性貧血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。
5.原發性肥大性骨關節病 長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。
6.致密性成骨不全癥 侏儒、下頜骨小、發育不良，指趾末節粗大、指甲如匙狀，易骨折。
7.骨硬化癥 常伴有并指和中末節指骨發育不良。
8.嬰兒骨質增生癥 多見于5個月以內小嬰兒，出現煩躁、發熱、單側下頜骨致密。骨皮質增生隨病兒生長而徹底消失，可自愈。
臨床上本病征多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。主要癥狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床癥狀，實驗室檢查無特殊發現。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發育不良。
本病征主要發生于四肢長骨，病變對稱，持續進行。有些病例顱骨同時受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
根據上述臨床表現,實驗室檢查無特殊所見和X線檢查特點,可診斷為本病。[3]