與GML神經節苷脂沉積癥鑒別。
該癥自嬰兒期發病，是一種進行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。
GML神經節苷脂是一種單唾液酸神經節苷脂，存在于正常大腦皮質和白質中，在內臟中也有少量，在多唾液酸神經節苷脂正常的分解代謝中也可形成。
由于beta；-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神經節苷脂分解代謝發生障礙，致使GML神經節苷脂發生沉積，在腦中沉積可致嚴重的神經細胞損害，并伴脫髓鞘和神經膠質增生，受累的神經顯示有膜狀胞漿小體(cytoplasmicmembranousbodies)，就像在Tay-Sachs病所見到的，本癥為常染色體隱性遺傳。