患者女，25歲。因陰道出血11 d就診，出血呈持續性，量多于平素月經量，色暗紅，伴頭暈、心慌、乏力癥狀，無其余不適。外院超聲提示子宮肌瘤。我院超聲檢查：子宮后壁下段見一大小74 mm×68 mm團狀低回聲區，包膜欠清，大部分向宮外突出；CDFI探及其邊緣可見少許血流信號（圖1），考慮子宮肌瘤。后行手術治療。
術中見：子宮大小約100 mm×80 mm×100 mm，后壁下段可見一大小約70 mm×70 mm突起，質中，雙側卵巢輸卵管未見異常。術中剔除瘤體過程中發現瘤體質脆，邊界不清，術中切除部分組織送冰凍病理檢查：子宮鏡下見小圓形腫瘤細胞呈巢狀、結節狀增生，細胞有異型，核分裂易見，局灶有凝固性壞死，并侵襲破壞平滑肌束，為惡性腫瘤（圖2）；免疫組化檢查：CK（+），Vimentin（點狀+），Desmin（點狀+），B-catenin（胞漿+），CD99（弱+），CD56（+），Syn（-），CgA（-），CD10（兩次-），Myogenin（-），HMB45（-），MelanA（-），WT-1（-），h-CD（-），ER（-），PR（-），Ki-67約30%（+）。病理診斷為促結締組織增生性小圓細胞腫瘤。
術后11個月子宮頸體交界處腫瘤復發（圖3），再次行腹腔鏡下廣泛子宮、雙附件、盆腔淋巴結及腹主動脈旁淋巴結切除+術中腹腔熱灌注化療，現術后一年未見復發。
討論
促結締組織增生性小圓細胞腫瘤是惡性程度極高的小細胞腫瘤。臨床罕見，全世界發病例不足200例，好發于青少年，平均發病年齡為18~26歲，男性多發，男女發病比例為2~5∶1。絕大部分發生在腹、盆腔內，并伴有廣泛的腹膜轉移。由于臨床發病率極低，臨床癥狀和影像學表現缺乏特異性，且早期臨床癥狀不明顯，易誤診，發現時常已是晚期。該腫瘤生長迅猛，惡性程度極高，易復發轉移，常在診斷后一年內死亡。
對其治療主張手術為主，并輔助放療、化療等多種方法綜合治療。本例促結締組織增生性小圓細胞腫瘤發生于子宮壁，臨床十分罕見，癥狀為陰道異常出血，呈持續性，量多于平素月經量，色暗紅，伴頭暈、心慌、乏力癥狀。本例為年青女性患者，采取腫瘤剔除術并局部灌注化療及全身化療，術后11個月復發，再次手術，目前情況穩定，復查無明顯異常。
本例誤診原因分析：①促結締組織增生性小圓細胞腫瘤臨床罕見，發生于子宮壁國內尚無報道，臨床表現缺乏特異性，癥狀和體征亦無特異性，容易誤診為子宮肌瘤；②超聲圖像不典型，無特異性指標，與普通子宮肌瘤難以區分；③本例既往未行子宮超聲檢查，檢查醫生難以判斷是否為近期新生的腫物；④超聲醫師對該病認識不足，缺乏全面、系統的分析研究，尤其是患者為年輕的育齡女性，未考慮到惡性腫瘤可能。