Kartagener綜合征是臨床上一種罕見的常染色體隱性遺傳相關性疾病，是原發性纖毛運動障礙的一個亞型，表現為副鼻竇炎、全內臟反位和支氣管擴張三聯征。Kartagener綜合征根據有無副鼻竇炎分完全型和不完全型，三聯征的稱為完全型，沒有副鼻竇炎只有二聯征的稱不完全型。完全型Kartagener綜合征發病率極低，筆者收集3例并復習相關文獻，總結CT影像表現，提高對該病的認知。
1.資料與方法
1.1一般資料
收集2001年1月～2017年1月經臨床及影像證實的完全型Kartagener綜合征3例，男1例，女2例，年齡分別為17、35、65歲。臨床以咳嗽、咳痰來就診，其中2例伴咳血，1例伴有鼻塞流涕，發熱。
1.2檢查方法
采用GE BRIGHTSPEED ELITE 16層螺旋CT掃描儀，副鼻竇掃描范圍上牙槽至額竇上方層面，120kV，205mA，層厚、層間距1.3mm，分別采用軟組織窗、骨窗重建;胸部CT掃描范圍從肺尖到肺底，120kV，90～150mA，層厚、層間距2.5mm，分別軟組織窗和肺窗重建;上腹部CT上至膈面下至腎下緣，130kV，100～210mA，層厚、層間距3.75mm，軟組織窗重建。
2.結果
本組3例均符合完全型Kartagener綜合征診斷標準，即具有典型的內臟反位、副鼻竇炎、支擴管擴張三聯征。
2.1副鼻竇CT表現
3例表現為不同程度的副鼻竇炎癥，以兩側上頜竇、篩竇炎性病變為著，副鼻竇竇腔內見軟組織密度影，部分竇腔閉塞被炎性滲出填充，兩側上頜竇環壁粘膜明顯增厚（圖1）。副鼻竇各竇腔骨質未見破壞。
2.2上腹部及胸部CT表現
CT定位片見主動脈弓、心影、兩肺、胃泡呈鏡面右位心改變（圖2）。橫斷位縱膈窗見心臟、主動脈及肺動脈大血管、兩肺、胃、肝、脾呈內臟全反位，胃及脾、主動脈弓、胸主動脈、左心室均位于右側，上腔靜脈、右心房、肝位于左側（圖3a，3b）。肺窗上見兩肺支氣管擴張，表現為局部支氣管管徑增寬，管壁增厚，呈囊狀、圈環狀、管狀、軌道狀擴張（圖4a～4e），部分囊圈狀擴張支氣管堆積呈蜂窩狀改變（圖4e），擴張支氣管內見小液平面（圖4d），肺內支氣管擴張以下葉為著。兩肺另見散在感染灶（圖4a～4d），表現為小斑片狀高密度影，邊緣模糊不清，炎癥以圍繞擴張支氣管周圍為多見。兩肺透亮度不均（圖4a），部分肺組織肺氣腫改變明顯。
圖1a，1b兩側上頜竇見炎性病變，粘膜明顯增厚，呈環形軟組織密度影，竇腔部分閉塞，竇腔骨質未見破壞。篩竇、蝶竇均見不規則軟組織密度影；圖2CT定位片心影、主動脈弓、胃泡呈鏡面右位心改變；圖3a主動脈弓位于右側，上腔靜脈位于左側圖3b肝臟位于左側腹腔，胃及脾臟位于右側腹腔；圖4a兩肺局部支氣管條柱狀擴張，兩肺散在見小斑片狀炎性灶，同時看到右位主動脈弓、局部肺組織的肺氣腫改變；圖4b兩肺散在的斑點狀炎性灶，擴張支氣管呈圈環狀改變；圖4c擴張支氣管管壁明顯增厚，并呈條柱狀擴張；圖4d囊狀、圈環狀支氣管擴張班周圍斑片狀感染，部分囊圈狀擴張支氣管內見小液平面；圖4e多發擴張支氣管呈蜂窩狀
3.討論
3.1遺傳學和臨床相關基礎
Siewert在1904年第一次公開報道了支氣管擴張、內臟反位、慢性副鼻竇炎的三聯征。1933年，Kartagener首次提出此三聯征是一種先天性綜合征，后以Kartagener綜合征命名。后來的研究認為Kartagener綜合征是原發性纖毛運動障礙的其中一個亞型。Goren發現約50%的原發性纖毛運動障礙伴有內臟反位，即Kartagener綜合征。有不同報道發現患者基因改變定位在染色體的16p12.1～12.2和15q13.1～15.1、19q13.3-qter和19q21～p13，基因絲動力蛋白中間鏈編碼突變引起纖毛結構異常、纖毛先天性減少，減少纖毛擺動頻率，導致纖毛的粘液清除功能障礙。
有文獻認為在胚胎早期上皮纖毛運動障礙引發內臟不能順利完成移位，形成內臟反位。哺乳動物的纖毛主要分布區域是在呼吸道和生殖道中，所以患者纖毛運動的障礙，運動、清除功能的降低，導致副鼻竇、呼吸道粘液清除率下降，致病菌滯留，分泌物積聚、刺激，導致反復的副鼻竇炎、支氣管擴張、肺部感染。同時部分患者因為耳蝸管、生殖道纖毛功能障礙引發耳聾和卵子不能排出，精子尾部不能擺動等不孕癥。
3.2完全型Kartagener綜合征的CT影像表現
綜合本組3例和文獻報道在CT影像上完全型Kartagener綜合征表現為副鼻竇竇腔內的炎性滲出，粘膜廣泛的增厚，鼻腔、鼻甲軟組織息肉的增生，兩肺在支氣管擴張的基礎上，多發的感染灶和肺氣腫，同時在胸部、上腹部CT上心臟、大血管、肺、肝、胃、脾全內臟的反位。
完全型Kartagener綜合征的支氣管擴張在CT上比較有特點，表現為增厚支氣管圈環狀、條柱狀擴張并伴有擴張支氣管內小液平面。本組有2例出現部分小液平面改變，筆者推測和纖毛運動障礙、粘液清除率下降、感染分泌物的堆積有關。也有文獻報道，Kartagener綜合征肺部表現以彌漫性細支氣管炎為主。在三聯征中以胸部CT的影像檢查發現支氣管擴張伴有鏡面右位心、全內臟反位最有提示價值，這時追蹤患者副鼻竇的癥狀和影像表現，能明確Kartagener綜合征的分型。同時完全型Kartagener綜合征的影像檢查有利于臨床的對癥治療。本綜合癥內臟反位一般臨床不予干預，主要針對副鼻竇、呼吸道的感染、支氣管擴張進行抗炎、祛痰、副鼻竇沖洗引流等治療。綜上所述，完全型Kartagener綜合征的CT影像學表現有助于三聯征的明確診斷，同時對于指導臨床治療也有著重要幫助。