診斷
（一）X線片 示肺血管影增多，肺動脈總干凸出，右心室、右心房增大，畸形引流入左上腔靜脈的病人，上縱隔陰影增寬，整個心影呈“8”字形。
（二）心電圖檢查 示電軸右偏，右心室和右心房肥大，有時有不完全性右束枝傳導阻滯。
（三）右心導管和選擇性肺動脈造影 顯示肺靜脈血匯入體靜脈血的部位血氧含量升高，周圍動脈血氧含量降低，右房壓力升高或正常。心房間通道較小的病例右心房壓力階差比左心房高。肺靜脈梗阻病人，右室和肺動脈壓力顯著增高，肺毛細血管嵌壓高于左心房平均壓。選擇性肺動脈造影可顯示異常肺靜脈干的行徑和異常回流的部位，肺靜脈梗阻情況以及合并的心臟血管畸形。
（四）切面超聲心動圖和多普勒檢查 可查到左心房內不顯示肺靜脈口。右心室舒張容量負荷過重，房間隔回聲中斷，亦能顯示異常肺靜脈干和合并的心臟血管畸形。多普勒檢查可顯示異常連接的血流和右心房至左心房分流。
病理改變
肺的始基由前腸發育而來，肺血管叢來源于內臟靜脈叢引流入主要靜脈，臍靜脈和卵黃靜脈。當心房尚未分開時肺總靜脈自心房后壁中部突出分成兩支，每支丙一分為二，分別通入左、右肺。酮后擴張的肺總靜脈被吸收入增大的左心房，于是4支肺靜脈均開口于左心房，并與體循環靜脈的通道隔斷。出現肺總靜脈和左心房的聯結不發育，而和主要靜脈，臍靜脈或卵黃靜脈保持聯接，而造成各種類型的肺動脈畸形連接。最常見的是引流入無名靜脈或冠狀靜脈竇。