1.已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。
2.動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。
3.高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。
國內已有一基因芯片可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位置。
