1.男性家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型患者早發性冠心病者相當常見。冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲，吸煙對促進其成為“臨床心臟病”起顯著作用。
2.家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型患者中肥胖和高血壓較多見，一般無黃色瘤，偶可見非特異性瞼黃色瘤。
3.家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的血脂異常特點是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高，其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。
曾有人將家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）與Ⅱb型高脂蛋白血癥相提并論。此外，許多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲狀腺功能減退癥、腎臟疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影響因素（如糖皮質激素、雄性激素等）也可能引起Ⅱb型高脂蛋白血癥。所以，在作出FCH的診斷時，首先要注意排除繼發性高脂血癥。
4.家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型最突出的特征是，在同一家族中，發現有各種不同類型的高脂蛋白血癥患者，并有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。