家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）最突出的特征是，在同一家族中，發現有各種不同類型的高脂蛋白血癥患者，并有60歲以下發生心肌梗死的陽性家族史。由于目前有關FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發現具有診斷意義的遺傳標志，所以要建立FCH的診斷，了解家族史是必不可少的。現將FCH的臨床和生化特征以及提示診斷的要點列出如下：
1.第一代親屬中有多種類型高脂蛋白癥的患者。
2.早發性冠心病的陽性家族史。
3.血漿Apo B水平增高。
4.第一代親屬中無黃色瘤檢出。
5.家族成員中20歲以下者無高脂血癥患者。
6.表現為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血癥。
7.LDL-膽固醇/Apo B比例降低。
8.HDL2-膽固醇水平降低。
一般認為，只要存在第1、2和3點就足以診斷家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）。