患者鐵代謝加快，是正常人的10倍，骨髓中幼紅細胞增生旺盛，致腸道對鐵的吸收增加，運鐵蛋白飽和度增高，而鐵利用率下降，鐵清除增加，骨髓中幼紅細胞破壞增加，僅30%的紅細胞能進入外周血，這些進一步證明了紅系無效造血，患者間接膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結合珠蛋白水平降低，轉鐵蛋白飽和度增加，紅細胞壽命輕度縮短，部分患者HbA2增高，珠蛋白鏈合成不平衡，非-α/α鏈比例降低(0.5～0.7)，酸溶血試驗陰性，紅細胞i抗原效價正常， CDAⅠ型的缺陷在干細胞水平，但細胞培養CFU-E和BFU-E的量正常，是因為骨髓中存在正常和異常細胞的混合克隆，提示每一個干細胞的子代中異常的表達具有多樣性，CDAⅠ型的基因(CDAN1)定位于15q15.1～15.3，但有些患者未發現這種基因定位，提示遺傳的異質性。