1.血象
(1)CDAⅠ型：血常規檢查示血紅蛋白20～150g/L，平均90g/L，網織紅細胞為1%～7%，72%的患者MCV增大，紅細胞大小不均，可見各種異形紅細胞，點彩紅細胞，偶爾可見Cabot環，白細胞和血小板正常。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常規檢查示血紅蛋白濃度差別很大，平均血紅蛋白95g/L，范圍30～150g/L，MCV正常，網織紅細胞正常或輕度升高，平均4%，血涂片示紅細胞明顯大小不均，不同程度的色素不均，異形紅細胞包括淚滴形紅細胞，不規則皺縮細胞，核碎裂，點彩紅細胞，偶見球形紅細胞，有時可見有核紅細胞，與CDAⅠ型比較，紅細胞壽命明顯縮短，血清膽紅素和乳酸脫氫酶活性增高。
(3)CDAⅢ型：血常規檢查為輕至中度的巨細胞貧血，血紅蛋白平均95g/L，范圍40～140g/L，外周血涂片可見紅細胞大小不均，異形紅細胞，點彩紅細胞和大紅細胞易見，紅細胞壽命輕度縮短，血清膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結合珠蛋白下降，Ham試驗陰性，成熟紅細胞與抗i抗體發生凝聚作用，但較CDAⅡ型反應弱，部分患者有珠蛋白合成不平衡現象。
2.骨髓檢查： 示紅系增生亢進，占75%以上，其中10%～40%是多核紅細胞，可出現2個以上的核，可見多嗜性紅細胞，雙核紅，多核紅，核出芽，核不規則和核碎裂等易見，2%以上的有核紅細胞可見細的染色質間橋，連接兩個幾乎完全分離細胞的核，電子顯微鏡檢查示存在正常和異常細胞的混合克隆，約50%的有核紅細胞出現Swiss-cheese異常，即在電子密度異常的異染色質區出現多個海面狀的區域，這些細胞大部分有嚴重的DNA，RNA和蛋白合成減少或停滯，將被骨髓中的巨噬細胞吞噬，另外還可見到核膜套疊，胞漿和胞漿內的細胞器進入有核紅細胞的細胞核內，有核紅細胞外周染色質濃集，核膜孔異常，胞漿中有鐵沉著，體外細胞培養可形成正常和異常的有核紅細胞克隆，提示造血干細胞缺陷，瑞典家族的CDAⅢ型患者的致病基因定位于15q21-25， 常規做X線，B超等檢