發病原因
在胚胎形成的頭3個月中，胎兒可因各種原因導致肺動脈狹窄。其中值得指出的兩個重要原因，一個是環境因子，即風疹綜合征，另一個是家族遺傳因子。如果母親在妊娠的頭3個月內患風疹，即可使胎兒發生風疹綜合征，表現為白內障、耳聾及心血管畸形，而心血管畸形者最多是為肺動脈狹窄，也可為肺動脈瓣膜狹窄。近來發現有家族性肺動脈瓣狹窄，在兄弟當中之發病率為2.9%；在其他綜合征中如Noonan綜合征也可有肺動脈瓣狹窄者，但大多數病人的病因尚未證實。大動脈半月瓣是從動脈干隆起和間介的隆起發育而成。肺動脈瓣前葉來自左間介隆起，后左及右葉分別來自左下、右上動脈干隆起。瓣葉聯合是由這些胚胎組織之間分隔開來形成。肺動脈瓣狹窄的形成機制尚不清楚。如果瓣葉上完全沒有瓣葉聯合的痕跡推測是在胚胎發育早期動脈干或間介的隆起之間完全沒有分隔開來。如果在瓣葉上有結締組織束或縫跡則可能在胚胎發育晚期瓣葉之間融合引起也有認為胎兒心內膜炎與瓣膜狹窄的發生有關。
發病機制
肺動脈口狹窄包括肺動脈瓣，肺動脈漏斗部和肺動脈總干及其分支狹窄，臨床發病率占先心病的4%～10%，男女比例大體相等，“單純性肺動脈口狹窄”是指室間隔完整無缺的病例，但可伴有卵圓孔未閉或房間隔缺損，據Abbott統計，肺動脈口狹窄伴卵圓孔開放約占2.5%。