病因
該病征是常染色體顯性遺傳性疾病，病因未明。發作的誘因常為突然活動、疲勞和注意力高度集中等。[1]
臨床表現
該病征的臨床特點有以下幾點：
1.兒童期起病，有家族史
首發多在兒童期起病，馮氏所報道的家系中，大多在7～9歲、少數于13～15歲起病。有家族史，多為常染色體顯性遺傳。
2.多有誘發因素
如突然活動、疲勞、緊張、興奮、注意力高度集中等。
3.發作前有預兆
發作前常有短暫的感覺性先兆，如漂浮感等。
4.發作時主要表現
發作時的主要表現有四肢、軀體不自主地抽搐、扭動、站立不穩和古怪姿勢等。[2]
5.發作為時短暫
每次發作的持續時間少于10秒，但一天可發作多次。
6.無意識喪失
發作時無意識喪失，發作間歇期完全正常。
7.可有不完全的自制能力
多次發作后，有的患者可找到避免或減輕發作的方法。
8.有自行緩解的趨勢：進入老年后有自行緩解的趨勢。
9.不影響智能發育
雖從兒童期起病，但對患兒的智能發育并無影響。
10.抗癲癇藥有效
該病呈非癲癇，但各種抗癲癇藥常有良好療效。
根據上述臨床特點，間歇性出現癥狀，發作時肌張力不全、強直、舞蹈手足徐動樣動作、意識無障礙、有家族史等，可以做出診斷。