臨床表現
1.青紫
出現早，半數出生時即存在，絕大多數始于1個月內。隨著年齡增長及活動量增加，青紫逐漸加重。青紫為全身性，若同時合并動脈導管未閉，則出現差異性發紺，上肢青紫較下肢重。
2.充血性心力衰竭
生后3～4周嬰兒出現喂養困難、多汗、氣促、肝大和肺部細濕啰音等進行性充血性心力衰竭等癥狀。患兒常發育不良。
3.體檢發現
早期出現杵狀指、趾。生后心臟可無明顯雜音，但有單一的響亮的第2心音，是出自靠近胸壁的主動脈瓣關閉音。若伴有大的室隔缺損或大的動脈導管或肺動脈狹窄等，則可聽到相應畸形所產生雜音。如合并動脈導管未閉，可在胸骨左緣第二肋間聽到連續性雜音。合并室間隔缺損，可在胸骨左緣第三四肋間聽到全收縮期雜音。合并肺動脈狹窄，可在胸骨左緣上緣聽到收縮期噴射性雜音。雜音較響時，常伴有震顫。一般伴有大型室隔缺損者早期出現心力衰竭伴肺動脈高壓，但伴有肺動脈狹窄者則發紺明顯，而心力衰竭少見。
檢查
1.X線檢查
主要表現為：①由于主、肺動脈干常呈前后位排列，因此正位片見大動脈陰影狹小，肺動脈略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。②心影進行性增大。③大多數患者肺紋理增多，若合并肺動脈狹窄者肺紋理減少。
2.心電圖
新生兒期可無特殊改變。嬰兒期示電軸右偏，右心室肥大，有時尚有右心房肥大。肺血流量明顯增加時則可出現電軸正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室間隔缺損時電軸左偏，雙室肥大。
3.超聲心動圖
是診斷完全性大動脈轉位的常用方法。若二維超聲顯示房室連接正常，心室大動脈連接不一致，則可建立診斷。主動脈常位于右前，發自右心室；肺動脈位于左后，發自左心室。彩色及頻譜多普勒超聲檢查有助于心內分流方向、大小的判定及合并畸形的檢出。
4.心導管檢查
導管可從右心室直接插入主動脈，右心室壓力與主動脈相等。也有可能通過卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再人肺動脈，肺動脈血氧飽和度高于主動脈。
5.心血管造影
選擇性右心室造影時可見主動脈發自右心室，左心室造影可見肺動脈發自左心室。選擇性升主動脈造影可顯示大動脈的位置關系，判斷是否合并冠狀動脈畸形。