巨幼細胞性貧血是一種因葉酸或（和）維生素B12缺乏引起的營養性貧血，屬于血液系統疾病。小兒巨幼細胞性貧血臨床特點與成人不同，多以消化道和神經精神癥狀為首發表現，患兒就診時貧血癥狀不明顯，而以消化道癥狀為就診原因，按慢性胃炎、腹瀉、胃腸功能紊亂等治療后癥狀多無緩解，且部分患兒給予抗生素治療長達2月余，并且貧血呈進行性加重，造成了漏診。
臨床上出現慢性腹瀉、納差等癥狀時，排除感染性腹瀉，應警惕存在巨幼細胞性貧血，檢測紅細胞平均體積、血清維生素B12和葉酸濃度，血清乳酸脫氫酶等可幫助診斷。在我國，因營養因素引起的葉酸或維生素B12缺乏是巨幼細胞貧血的主要原因，以3歲以內多見。應當注意的是，巨幼細胞貧血是大細胞性貧血，如伴缺鐵性貧血、地中海貧血、慢性病貧血時，會影響細胞大小的的測定結果。