1.有關白血病發病機制的研究甚多，包括對分子遺傳改變、預后因素、分子流行病學及藥物遺傳學等方面的研究。推測有兩種可能，即獲得性遺傳損傷可激活細胞的初始致癌基因或滅活腫瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可導致腫瘤監控能力丟失，使白血病細胞失控性增殖。這些遺傳學上的改變可以為點突變、基因擴增、基因缺失或染色體易位。染色體易位在許多白血病中可以見到。易位可隱藏一個基因到新的位置，使新的初始致癌基因變為啟動子或在其他獨特基因上成為增強因子。例如在t(8；14)這個染色體易位上，免疫球蛋白重鏈基因的增強因子是與MYC基因接近的并列成分，導致Burkitts淋巴瘤。易位也可以發生在兩個基因之內，導致基因重排和嵌合蛋白。
2.癌基因的激活近年來通過分子遺傳學研究證實，人類腫瘤與癌基因有著密切的關系，幾乎所有白血病患者均有c-myc或Ha-ras基因表達。急性白血病和慢性急變時c-myc基因表達增高。急性髓性白血病N-ras活性明顯增高。早幼粒及其他急性髓性白血病復發時c-myc基因擴增數十倍等。癌基因活化一般通過3條途徑即點突變(原癌基因在編碼順序的特定位置上，一個核苷酸發生突變，使相應一個氨基酸發生變化)、擴增(某些癌基因在原來染色體上復制多個拷貝，結果基因產物增加，導致細胞功能異常)和易位(癌基因在原處正常位置轉移到其他染色體上，使其靜止的原癌基因變為活化的癌基因)。
3.髓系惡性腫瘤的細胞遺傳學特征及臨床意義
依據WHO分型，髓系惡性腫瘤包括了急性髓系白血病(AML)、慢性骨髓增殖性疾病(MPD)、骨髓增生異常綜合征(MDS)在內的一系列累及骨髓髓系細胞的惡性疾病。由于髓系惡性腫瘤的細胞遺傳學特征在疾病的診斷與預后評估方面的應用價值遠遠大于免疫分型及形態學分類，因此，目前的分型中已將某些特殊類型的疾病根據遺傳學特征單獨分離出來成為一個獨立的亞型。79%～85%的兒童AML伴有染色體異常。55%的AML病例只以單獨異常出現，其余伴有附加異常。采用高分辨技術，核型異常發現率高達90%以上。與ALL染色體改變不同的是AML的染色體異常以結構畸變為主，高達39種之多，數量畸變較之淋巴系統血液病無論從種類上，還是從臨床意義上都相對次要。