診斷
根據以下特點可以診斷，肌張力經常低下，全身肌肉肥厚，由于肌肉假性肥大可有運動員樣外觀，尤其是腓腸肌，發病機制不明，治療后肌活檢的非特異性組織化學和超微結構改變恢復正常，男孩易患本綜合征，曾見于血緣婚配所生的同胞，受累者患病時間長，且嚴重。
1.臨床特點： 甲狀腺減退的臨床表現及實驗室所見，24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過10%。
2.甲狀腺不能觸及： 131Ⅰ甲狀腺掃描不能發現甲狀腺組織，手術或尸體解剖時亦不能發現明顯的甲狀腺組織。
鑒別
注意嬰兒和兒童身長和生長發育曲線，生長速度的減速常能提出第一個診斷線索，一旦懷疑本病，診斷并不困難，一般可用甲狀腺功能檢查進行診斷。
在新生兒期從先甲低的所有癥狀中應當鑒別的疾病，有各種原因的黃疸，心臟病，呼吸道疾病，只要做甲狀腺功能檢查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鑒別。
在有呼吸窘迫的早產兒，臍帶血的TSH升高，T4和T3降低，這種改變在生后數周內消失。
曾有報告在足月兒也可有暫時性甲低，即在生后第2天和第6周血濾紙及第6周血清TSH呈高值，T4呈低值，生后第8周復查T4，TSH，甲狀腺掃描和生長發育均正常，以后8個月時檢查也正常。
根據中國醫大附屬第二醫院的資料，先甲低常在外地誤診為下列疾病：
1.佝僂病： 它是因維生素D缺乏引起的一種骨骼發育障礙性疾病，出汗多，常興奮，無先甲低的特殊病容，皮膚不干燥反而濕潤。
2.大腦發育不全： 此癥雖有智力障礙，但發育均衡，無先甲低的舌大，便秘，皮膚干燥等臨床表現。
3.先天性巨結腸 ：此癥雖有大便秘結和腹脹等癥狀，但無特殊面容，皮膚干燥，少汗和低體溫等一系列癥狀。