1.生殖細胞性腫瘤的組織起源 胚胎發育第4周在卵黃囊區可見未分化的、無性別差異的胚胎性生殖腺，此后原始的生殖腺從卵黃囊移行至后腹膜的生殖脊，受性染色體信息指令調控發育成熟為卵巢或睪丸并漸分別下降至盆腔、陰囊健康搜索。原始生殖腺可發生異位移行如移行至松果體、縱隔、后腹膜骶尾部等。因此生殖細胞性腫瘤可發生于任何一個原始生殖腺正常或異位移行的部位。除原發于卵巢和睪丸外，生殖細胞瘤多數發生于中線部位。
2.組織學分類 兒童性腺及性腺外生殖細胞性腫瘤的組織學分類如下。
（1）卵巢原發：
①生殖細胞性：無性生殖細胞性；內胚竇瘤（卵黃囊瘤）；畸胎瘤（成熟、未成熟、惡性）；胚胎性癌；惡性混合性生殖細胞瘤；多胚瘤；絨毛膜癌；生殖腺母細胞瘤。
②非生殖細胞性：上皮性腫瘤；性索-基質性腫瘤。
（2）睪丸原發：
①生殖細胞性：內胚竇瘤（卵黃囊瘤）；畸胎瘤（成熟、未成熟、惡性）；胚胎性癌；生殖腺母細胞瘤；其他如惡性混合性生殖細胞瘤、精原細胞瘤、絨毛膜癌。
②非生殖細胞性：性索-基質性腫瘤。
（3）生殖腺外生殖細胞瘤：畸胎瘤（骶尾部、縱隔、后腹膜、松果體等）：＋/－卵黃囊瘤成分；＋/－胚胎性癌成分。
3.病理學特征
（1）不同部位生殖細胞性腫瘤病理一致：形態同一類型的生殖細胞性腫瘤在生殖腺內和生殖腺外不同部位的病理形態學表現一致。
（2）同時包含良性和惡性成分：腫瘤可同時包含良性和惡性成分，其惡性成分決定它的臨床特征。同一腫瘤的不同部位有不同的細胞成分，因此需做多層次病理切片以避免診斷誤差