1.皮膚改變
在兒童期或青春期，在暴露或非暴露區，皮膚出現多發性基底細胞癌或皮膚多發性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫，脂肪瘤，纖維瘤等。
2.足跖和手掌凹坑
足跖和手掌皮膚出現角化不良性小窩，常見于兒童和青春期，因皮膚角質缺損，毛細血管擴張，故呈紅色，加壓變白，有學者認為這種凹坑是表皮內基底細胞癌。
3.多發性頜骨囊腫
以下頜骨多見，這是X線檢查最突出的臨床表現。
4.骨骼系統異常
包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短，脊柱后凸，側凸或骨性結合等。
5.其他
可有先天性腦積水，硬腦膜鈣化，隱睪，先天性失明，脈絡膜裂和視神經缺陷等。