臨床表現
起病緩慢，明顯的貧血多于出生后2～3個月出現，有15%的患兒于出生后數天內發病，但也有在1周歲時，甚至在6周歲時開始出現癥狀。早產兒的發病率較高，患兒中1/3合并先天性畸形，如拇指三指節畸形，先天性心臟病、尿道畸形、斜視，或表現為Turner綜合征的外貌。但染色體核型正常。臨床表現除畸形外，貧血是惟一的癥狀，無出血現象。除合并心衰外，肝脾不腫大。
1.原發性獲得性純紅再障
（1）起病隱匿，病情進展緩慢。以貧血為主要表現，貧血程度輕重不一。應用鐵劑，葉酸和維生素B12等補血藥治療無效。
（2）無肝脾、淋巴結腫大等特異性體征。
（3）部分患兒可伴有其他免疫功能異常，如低丙種球蛋白血癥等。
（4）長期貧血可致生長發育落后，重癥患兒可因反復輸血導致血色病。
2.繼發性獲得性純紅再障
（1）本病多見于成年人，兒童較少見。
（2）臨床可分為兩種類型，繼發于胸腺瘤者常為慢性型；而繼發于其他疾病，如溶血性貧血、病毒感染、藥物中毒等，常為急性一過性。
（3）臨床除有貧血外，均有原發病的表現。如胸腺瘤可有縱隔腫塊，嚴重者，可造成氣道壓迫或刺激癥狀。藥物中毒者，有相應的藥物接觸史。繼發于溶血性貧血者，常表現為再障危象。繼發于其他疾病者，如繼發于病毒感染、自身免疫性疾病、惡性腫瘤等，均有明顯原發病癥狀和表現。
檢查
1.血象
外周血紅細胞計數和血紅蛋白值下降，一般呈嚴重的正細胞、正色性貧血。但如繼發于溶血性貧血者則可有原發疾病所特有的紅細胞形態異常。白細胞和血小板無異常。
2.骨髓象
骨髓穿刺具有決定性的診斷意義，如繼發性獲得性純紅再障，骨髓有核細胞增生活躍，但各階段紅系幼稚細胞減少或缺如。粒細胞和巨核細胞系統無異常。
3.生化檢查
血清鐵增高，總鐵結合力降低紅細胞酶活力正常。
4.骨髓細胞紅系祖細胞培養（BFU-e培養）
紅系祖細胞培養缺乏，停滯于原始紅細胞階段。
5.染色體檢查
染色體非特異性斷裂和異位。
6.其他
應做B超，了解有無肝脾腫大，做其他影像學檢查了解有無先天性心臟病，尿道畸形等，主要為各類原發病的特殊檢查，如胸腺瘤，X線檢查可有明顯縱隔陰影。